ATP-bindende KASSETTE C2 (ABC Transporter C2, MRP2) ATP-binding CASSETTE C2 (ABC transporter C2, MRP2) zusätzlich zu CYP2D6 und CYP2C19 bei Tamoxifentherapie eines Mammakarzinoms 601107 ABCC2 EDTA-Blut: 2 ml PCR, Genotypisierung Auftragsspezifikation entsprechend Medikamentenangabe Tamoxifen Dr.…

Sphärozytose und Elliptozytose, hereditäre; NGS-Panel Spherocytosis and Elliptocytosis, hereditary - NGS panel EPB41, EPB42, ANK1, SLC4A1, SPTA1, SPTB EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

Sulpirid Serum: 0,2 ml 4 bis 14 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 200 - 1000 ng/ml Kritisch ab 1000 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Dogmatil® Meresa® Sulpivert® Vertigo-Meresa®

Prothipendyl Serum: 0,2 ml 2 bis 3 Std. LC-MS/MS Als Antipsychotikum: Therapeutisch: 30-80 ng/ml Kritisch ab 500 ng/ml Als Schlafmittel: Therapeutisch: 5-20 ng/ml (12 Std. nach Einnahme von 40 bis 80 mg) Kritisch ab 500 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in…

Pro-GRP (Pro Gastrin Releasing Peptide) Pro-GRP (Pro Gastrin releasing peptide) Tumormarker für kleinzelliges Bronchial-CA (höhere Sensitivität gegenüber dem NSE (64% vs. 43%) bei der Diagnose des SCLC) Plasma: 1 ml (EDTA-, Natrium- oder Lithiumheparinat) Stabilität 9 Std. bei 20 - 25 °C, 3 Tage…

ACTH (Adrenocorticotropes Hormon) ACTH (Adrenocorticotropic hormone) Differentialdiagnostik des Hypercortisolismus und der NNR-Insuffizienz, V.a. ektope ACTH-Sekretion (z.B. kleinzelliges Bronchialkarzinom). Tumormarker der Wahl bei: Hypophysen-Tumor Zusätzlicher Tumormarker bei: kleinzelligem…

Trijodthyronin, frei (fT3) Triiodothyronine, free (fT3) Serum: 1 ml Stabilität 5 Tage bei 20 - 25 °C, 7 Tage bei 2 - 8 °C, 1 Monate bei ‑20 °C ECLIA Erwachsene: 1,8-4,8 ng/l Kinder 1-3 Tage: 3,4-9,3 ng/l 1-4 Wochen: 2,8-6,9 ng/l 1-12 Monate: 3,3-6,5 ng/l 1-6 Jahre: 3,4-6,6 ng/l 6-12 Jahre: 4,0-6,2…

Hypokalziurische Hyperkalzämie, familiäre (FHH) / Hyperkalzämie, familiär benigne (FBH) Hypocalciuric hypercalcemia, familial (FHH) / Hypercalcemia, familial benign (FBH) V.a. autosomal dominante familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) durch inaktivierende Mutationen in CASR (FHH1, ca. 65%…

Hypokalzämie, autosomal dominante (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) Hypercalcemia, autosomal dominant (ADH) / familial isolated hypoparathyroidism (FIH) V.a. autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) durch aktivierende Mutationen…

Freie Leichtkette Kappa im Serum (quantitativ) free light chains Kappa Diagnostik der Leichtkettenmyelome Monitoring unter Chemotherapie zur Abschätzung der Tumormasse Monitoring Rezidivbildung zuverlässige Verlaufskontrolle bei Leichtketten-Amyloidosen (Typ I, AL) sowie der Light Chain…