AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms) AZF deletions (microdeletions Y-linked) Etwa 5-10% der infertilen Männer mit hochgradiger Oligozoospermie und 10-20% mit nicht-obstruktiver Azoospermie tragen zytogenetisch nicht nachweisbare Mikrodeletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms…

Gaucher, Morbus Gaucher disease Hepatosplenomegalie, Knochenveränderungen, Abgeschlagenheit, Anämie, Thrombopenie, Wachstumsstörungen in der Kindheit. In 5-10% der Fälle in Mitteleuropa und in Deutschland zusätzlich neurologische Symptome. Ferritin, ACE, Chitotriosidase, saure Phosphatase und…

Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Alpha-1-antitrypsin deficiency / Serpin peptidase inhibitor Ikterus prolongatus, Hepatitis unkl. Genese bei Säuglingen und Kleinkindern, Lungenemphysem und Leberzirrhose, Hepatitis unklarer Genese bei Erwachsenen 613490 SERPINA1 (107400) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…

Protein S-100B im Liquor Protein S-100B in CSF Destruktionsmarker, unspezifischer Indikator für Gliaschäden, Prognosemarker für Hirnschädigungen Liquor: 1 ml Lagerung für 24h bei 2-8°C; danach sollte der Liquor bei -20°C eingefroren werden. CLIA < 2,7 µg/l

Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE) Angiotensin-converting-enzyme (ACE) Serum: 1 ml enzymatisch Erwachsene: 20-70 U/l Kinder 6 Monate bis 18 Jahre: 29-112 U/l Analyse aus hämolytischen und ikterischen Seren sowie aus Plasma nicht möglich

Holotranscobalamin Marker für metabolisch verfügbares, aktives Vitamin B12 Vitamin B12-Mangel Serum: 1 ml Probe lichtgeschützt aufbewahren! Stabilität: 5 Tage bei 15-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei -20°C ECLIA >50 pmol/l: Vitamin B12-Mangel unwahrscheinlich <35 pmol/l: Vitamin…

SCCA (Squamous Cell Carcinoma Antigen) SCCA (squamous epithelium-Ca assoc. antigen) Erhöhte SCCA-Konzentrationen wurden bei Patienten mit Nierenfunktionsstörungen und benignen Hautkrankheiten beobachtet. Bei Patienten mit Nierenfunktionsstörungen besteht ein signifikanter Zusammenhang zwischen…

Acylcarnitine im Trockenblut Acylcarnitine in dired blood spot Neugeborenenscreening Trockenblutkarte LC-MS/MS Referenzbereiche (0,2-16 Jahre) modifiziert nach Millington, David S.: Tandem Mass Spectrometry in Clinical Diagnosis, in: Physicians Guide to the Laboratory Diagnosis of Metabolic…

Sexualhormonbindendes Globulin (SHBG) Sexual hormon binding globulin (SHBG) Serum: 1 ml Stabilität 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C ECLIA Personenkreis Referenzbereich (5. - 95. Perzentile) Jungen* / Männer   15 bis 20 Jahre:…

Serotonin im Plasma Serotonin in plasma V. a. Karzinoid, Phäochromozytom, Neuroblastom etc. EDTA-Plasma: 0,2 ml LC-MS/MS <0,1 µmol/l Laut Literatur werden bei gesunden Patienten vereinzelt Konzentrationen bis zu 1 µmol/l gefunden. Zusätzlich empfehlen wir die Bestimmung von…