Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD (ADPKD1, ADPKD2) Kidney disease, polycystic type I/II Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen und in 15% der Fälle durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht. PKD1…

Neuropathien, hereditäre motorisch-sensible (HMSN) / Charcot Marie Tooth Erkrankung (CMT), Stufendiagnostik Neuropathy, hereditary motor and sensory (HMSN) / Charcot Marie Tooth disease (CMT), staged diagnostics Bei V.a. eine HMSN1/CMT1 (NLG<38m/s, primär demyelinisierend) erfolgt zunächst die…

Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) oder Becker (BMD) Muscular dystrophy type Duchenne (DMD) or Becker (BMD) Klinischer V.a. DMD (ausgeprägte Form, Erkrankungsalter 2-4 J.) oder BMD (mildere Form, Erkrankungsalter 1.-3. Lebensjahrzehnt), x-chromosomal vererblich. Progrediente Muskelschwäche zuerst…

Migräne, familiäre hemiplegische - Typ 1-3 (FHM1-3) Migraine, familial hemiplegic - type 1-3 (FHM1-3) V. a. familiäre hemiplegische Migräne, Migräne (mit oder ohne Aura), Hemianopsie, Hemiplegie, Hemiparese, Hypästhesie, Aphasie, Diplopie, Apraxie und Dysarthrie 141500, 602481, 609634 CACNA1A,…

Kalzium-sensing-Rezeptor Mutationen (CASR) Calcium-sensing receptor mutations (CASR) Siehe: familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) neonatal schwerer Hyperparathyreoidismus (NSHPT) autosomal dominante Hypokalzämie (ADH) / familiär isolierter Hypoparathyreoidismus (FIH) 145980, 601198,…

Frontotemporale Demenz (FTD, Morbus Pick) Frontotemporal dementia (FTD, Pick disease) Nach der Alzheimer-Krankheit ist die FTD die häufigste Demenzerkrankung bei Patienten unter 65 Jahren. Die FTD ist klinisch, histopathologisch und genetisch heterogen. Symptome der Erkrankung treten überwiegend im…

Benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2 Benign neonatal familial epilepsy type 1 and 2 Die autosomal dominant vererbte benigne neonatale familiäre Epilepsie Typ 1 und 2 wird durch Mutationen im KCNQ2 (BFNS1) und KCNQ3 (BFNS2) verursacht. Symptome dieser Erkrankung sind kurze tonische oder…

Ziprasidon Ziprasidone Serum: 0,2 ml 4-8 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 50-200 ng/ml Kritisch ab 400 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. ZELDOX® Gemäß AGNP wird das TDM von Ziprasidon für die Dosisfindung und für spezielle…

Toxoplasma gondii IgM-Ak Toxoplasma gondii IgM-Ab V.a. Toxoplasmose-Primärinfektion (Differenzialdiagnostik der Lymphadenopathien) Nachweis einer Serokonversion V.a. konnatale Toxoplasmose Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Lithium Heparinat ECLIA (Roche) negativ: < 0,8 COI (Cutoff-Index)…

Salmonella Screening (IgA-, IgG-, IgM-Ak) Salmonella Screening (IgG-, IgA- and IgM-Ab) Abklärung einer vorangegangenen Diarrhoe Differenzialdiagnose einer immunpathologischen Folgeerkrankung (reaktive Arthritis) nach Enteritis Nicht für die Akutdiagnostik geeignet! Bei Verdacht auf eine akute…