Myasthenie Syndrom, kongenitales / erblich bedingte Myasthenie, NGS-Panel Myasthenic syndrome, myasthenia - NGS panel Core Gene  AGRN, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, MUSK, RAPSN, SYT2 Erweiterte Panel-Diagnostik  AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1,…

Myelofibrose, Prognose 1 gemäß MIPSS70 Score, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, myelofibrosis prognostic panel according to MIPSS70 or MIPSS70 plus, NGS panel Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose. CALR Status (Typ…

Myelofibrose, Prognose 2 erweiterte MIPSS70 Score und andere Loci, NGS-Panel Myeloid, myeloproliferative neoplasia, myelofibrosis prognostic panel MIPSS70 or MIPSS70 plus extended, NGS panel Prognostische Markersuche bei histologisch gesicherter primärer oder sekundärer (z.B. post PV) Myelofibrose.…

Myotonia congenita, NGS-Panel Myotonia congenita, NGS panel Siehe Myotonia congenita. Core Gene ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A Erweiterte Panel-Diagnostik  ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNE3, SCN4A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für…

Diclofenac Serum: 0,2 ml 1 bis 2 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 0,5 - 3 µg/ml Kritisch ab 60 µg/ml Gemäß Fachinformation stellen sich nach zweimal täglicher Gabe von 75 mg im Steady State Spitzenspiegel von 0,36 bis 0,73 µg/ml etwa 3 bis 6 Stunden nach Einnahme ein. Voltaren® Siehe auch…

Etoricoxib Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Gemäß Fachinformation werden im Steady State Spitzenspiegel nach 1 bis 2 Stunden von im Mittel 3,6 µg/ml erreicht. ARCOXIA®

Flupirtin Flupirtine Serum: 0,2 ml 15 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 0,5 - 1,5 µg/ml Kritisch ab 4 µg/ml Katadolon® Trancolong®

Ibuprofen Serum: 0,2 ml 2 bis 3 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 10-50 µg/ml Kritisch ab 100 µg/ml Aktren® Dolormin® Neuralgin® Siehe auch Molekulargentische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C8 und CYP2C9.

Naproxen Serum: 0,2 ml 10 bis 20 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 20-100 µg/ml Kritisch ab 400 µg/ml Gemäß Fachinformation liegt die therapeutisch wirksame Konzentration >15 µg/ml. Nach einer oralen Dosis von 250 mg Naproxen werden maximale Spiegel von etwa 35 bis 40 μg/ml im Mittel nach 2 bis 4…

Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel Nephrotic syndrome, hereditary - NGS panel Core Gene LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGDIA, CD2AP, COQ6, COQ8B, CRB2,…