MDS Prognose, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS - prognostic markers, NGS panel Suche nach prognostisch ungünstigen Markern (poor), vgl. z.B. Leitlinie MDS, ONKODIN (03/2016, abgerufen 03/2018): „Die Bestimmung von TP53, ASXL1, RUNX1 und EZH2 bei niedrig- und…

MDS Therapie, NGS-Panel Myeloid, myelodysplastic syndrome MDS, markers with therapeutic relevance, NGS panel Suche nach therapeutisch relevanten Markern ASXL1 (E12), BCOR, BCORL1, DNMT3A, EZH2, FLT3 (E14-15,20), JAK2 (E12-16), KIT (E2,8-17), IDH1 (E4), IDH2 (E4), TET2, TP53 Siehe auch Tabelle…

Mebendazol Mebendazole Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: >0,1 µg/ml Der angegebene therapeutische Bereich bezieht sich auf den Spitzenspiegel etwa 2 bis 4 Stunden nach Einnahme. Erfolgreich behandelte Kinder, welche 100-200 mg/kg/Tag bis zu 6 g erhielten, bauten Spitzenspiegel um 0,12…

Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel Meckel Syndrome / MKS, NGS panel Core Gene B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM67 Erweiterte Panel-Diagnostik  AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1,…

Medazepam Serum: 0,2 ml 2-5 h LC-MS/MS Summe aus Desmethyldiazepam, Temazepam und Oxazepam: therapeutisch:200-2.500 ng/ml toxisch: ab 3.000 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 Rudolet® Medazepam wird rasch zu den…

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADM) Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) Intoleranz gegenüber Fasten, Erbrechen, hypoketotische Hypoglykämie, Lethargie und Fasten-induziertes Koma, erhöhte C6- bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges…

medulläres Schilddrüsen-Ca Medullary thyroid cancer Calcitonin MEN2: 25% der medullären Schildrüsen-Ca sind erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der MEN2.

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1) Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1) wird durch Mutationen im PIK3R2-Gen…

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 2 (MPPH2) Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus Syndrom 2 (MPPH2) wird durch Mutationen im AKT3-Gen (V-akt murine…

Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel Melanocortin-4 receptor deficiency (MC4R) Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist mit einer Prävalenz von 1:2000 die häufigste Ursache einer vererbten Adipositas. MC4R gehört zur Gruppe der G-Protein-gekoppelten Melanocortinrezeptoren in der…