Meckel-Syndrom / Meckel-Gruber-Syndrom, NGS-Panel Meckel Syndrome / MKS, NGS panel Core Gene B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM67 Erweiterte Panel-Diagnostik  AHI1, B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP120, CEP290, CEP55, CSPP1, KIAA0586, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN1,…

Medazepam Serum: 0,2 ml 2-5 h LC-MS/MS Summe aus Desmethyldiazepam, Temazepam und Oxazepam: therapeutisch:200-2.500 ng/ml toxisch: ab 3.000 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 Rudolet® Medazepam wird rasch zu den…

Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCADM) Medium chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD) Intoleranz gegenüber Fasten, Erbrechen, hypoketotische Hypoglykämie, Lethargie und Fasten-induziertes Koma, erhöhte C6- bis C10-Dicarboxylsäuren während Stoffwechselkrisen, auffälliges…

Medulläres Schilddrüsen-Ca Medullary thyroid cancer Calcitonin MEN2: 25% der medullären Schildrüsen-Ca sind erblich. Siehe molekulargenetische Untersuchung der MEN2.

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1) Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 1 (MPPH1) wird durch Mutationen im PIK3R2-Gen…

Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale-Polydaktylie-Hydrozephalus-Syndrom 2 (MPPH2) Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 Das Megalenzephalie-Polymikrogyrie-postaxiale Polydaktylie-Hydrozephalus Syndrom 2 (MPPH2) wird durch Mutationen im AKT3-Gen (V-akt murine…

Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel Melanocortin-4 receptor deficiency (MC4R) Der Melanocortin-4-Rezeptor (MC4R)-Mangel ist mit einer Prävalenz von 1:2000 die häufigste Ursache einer vererbten Adipositas. MC4R gehört zur Gruppe der G-Protein-gekoppelten Melanocortinrezeptoren in der…

Melanom Melanoma S 100-Protein (bei Rezidiv als Therapiekontrolle) Melanom, familiäres / Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom, Melanom, hereditäres - NGS-Panel

Melanom, familiäres / Melanom-Pankreaskrebs-Syndrom Melanoma, familial / Melanoma-pancreatic cancer syndrome V.a. hereditäres Melanom oder Pankreaskarzinom/Melanom-Syndrom 606719 CDKN2A, CDK4, pARF14 EDTA-Blut: 2-4 ml PCR und Sequenzierung der 3 kodierenden Exons von CDKN2A (+ p14ARF) und des…

Melanom, hereditäres - NGS-Panel Melanoma, hereditary - NGS panel BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, TERT EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Siehe auch Familiäres Melanom /…