Meningokokken Kultur Meningococci culture Abklärung einer Meningitis Für die Notfalldiagnostik ist die Meningokokken-PCR empfehlenswert! Liquor nativ oder in Kulturflasche Probe bitte telefonisch ankündigen! (Tel.: 0231/9572-5100) Siehe auch Mikrobiologie. Mikroskopie, mikrobiologische…

Meningokokken PCR Meningococci PCR Notfalldiagnostik zur Abklärung einer Meningitis. Liquor: 1 ml Bitte Probe telefonisch ankündigen! (Tel.: 0231 · 9572 - 5200) PCR Die PCR detektiert Neisseria meningitidis der Serogruppe A, B, C, W135, Y. Die Befunderstellung erfolgt am Einsendetag! Der Nachweis…

Mentale Retardierung X-chromosomal 1 (MRX1) Mental Retardation, X-linked 1, MRX1 Die X-Chromosomale mentale Retardierung Typ 1 (MRX1) wird durch Mutationen im IQSEC2-Gen (IQ MOTIF- AND SEC7 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2) verursacht. MRX1 betroffene Männer, die in der Regel schwerer betroffen sind als…

Mentale Retardierung X-chromosomal, NGS-Panel Mental retardation X-linked / MRX - NGS panel Core Gene  ARX, ATRX, CUL4B, DKC1, FTSJ1, GDI1, NEXMIF, PHF6, PQBP1, SLC6A8 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3,…

Mentale Retardierung, autosomal dominant (MRD33) Mental retardation, autosomal dominant 33 Die autosomal dominant vererbte mentale Retardierung (MRD33) wird durch Mutationen im DPP6-Gen (Dipeptidyl Peptidase VI; DPP6, 7q36) verursacht, das für ein Membranprotein der S9B-Peptidasen Familie der Serin…

Mentale Retardierung, autosomal dominant, NGS-Panel Mental retardation, autosomal dominant - NGS panel Core Gene CTNNB1, KCNQ2, SCN2A, STXBP1, SYNGAP1 Erweitertes Panel ADNP, AFF3, AHDC1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARID2, ASH1L, AUTS2, BCL11A, BCL11B, CACNG2, CAMK2A, CAMK2B,…

Mentale Retardierung, autosomal rezessiv, NGS-panel Mental retardation, autosomal recessive - NGS panel Core Gene KPTN, MAN1B1, MED23, PGAP1, PIGG, ST3GAL3, TRAPPC9, TUSC3 Erweitertes Panel ADAT3, ANK3, BCAS3, C12orf4, CAMK2A, CC2D1A, CLEC16A, CRADD, CRBN, EDC3, EIF3F, ELP2, FBXO31, FMN2, GPT2,…

Mephenytoin CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

Meropenem Serum: 0,2 ml, tiefgefroren Stabilität: 1 Std. bei 20-25 °C, 3 Tage bei ‑20 °C LC-MS/MS Für Meropenem liegt aktuell kein allgemein gültiger therapeutischer Bereich vor. Die Wirksamkeit von Meropenem hängt im Wesentlichen von der Zeitdauer ab, welche der Wirkstoffspiegel oberhalb der…

Metabolische Myopathie, NGS-Panel Core Gene  ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GYG1, LPIN1, PYGM, SLC22A5, SLC25A20 Erweiterte Panel-Diagnostik ABHD5, ACADVL, AGL, CPT1A, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, LDHA, LPIN1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PNPLA2, PRKAG2,…