Mianserin CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Mianserin Serum: 0,2 ml 14 bis 33 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 15-70 ng/ml Kritisch ab 140 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 Siehe auch Molekulargentische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Midazolam Serum: 0,2 ml 1 Std. LC-MS/MS Behandlung von Krampfanfällen, bei Anwendung über Mundhöhle je nach Dosis folgende mittlere maximalen Serumspiegel: Dosis 2,5 mg (3 Mon-1 Jahr): 104 ng/ml Dosis 5,0 mg (1-5 Jahre): 148 ng/ml Dosis 7,5 mg (5-10 Jahre): 140 ng/ml Dosis 10 mg (10-18 Jahre): 87…

Migräne

Migräne, familiäre hemiplegische - Typ 1-3 (FHM1-3) Migraine, familial hemiplegic - type 1-3 (FHM1-3) V. a. familiäre hemiplegische Migräne, Migräne (mit oder ohne Aura), Hemianopsie, Hemiplegie, Hemiparese, Hypästhesie, Aphasie, Diplopie, Apraxie und Dysarthrie 141500, 602481, 609634 CACNA1A,…

Migräne, familiäre hemiplegische / FHM, NGS-Panel Migraine, familial hemiplegic - NGS panel ATP1A2, CACNA1A, SCN1A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Migräne-Disposition, hereditäre - NGS-Panel Migraine susceptibility, NGS panel Siehe auch Familiäre hemiplegische Migräne. Core Gene ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 Erweiterte Panel-Diagnostik ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, GLA, NOTCH3, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 EDTA-Blut: 1-2 ml…

Mikrophthalmie-Anolphthalmie-Kolombom-Komplex / MAC, NGS-Panel Core Gene ALDH1A3, FRAS1, OTX2, PAX6, RAX, SOX2, STRA6, VSX2 Erweiterte Panel-Diagnostik ABCB6, ALDH1A3, BCOR, BMP4, CHD7, FOXE3, FRAS1, FREM1, GDF3, GDF6, HCCS, HMX1, MAB21L2, MFRP, OTX2, PAX2, PAX6, PRSS56, RARB, RAX, RBP4, SHH,…

Mikrozephalie (MCPH5) Microcephaly (MCPH5) Mikrozephalie, Mentale Retardierung 605481 ASPM EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung der 28 kodierenden Exons Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Mikrozephalie, NGS-Panel Microcephaly, NGS panel Kongenitale Mikrozephalie mit Kopfumfang prä- oder perinatal kleiner/gleich -3 SD Core Gene ASPM, CDK5RAP2, CDK6, MCPH1, STIL, WDR62 Erweiterte Panel-Diagnostik gesamt  ANKLE2, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ASXL3, ATR, ATRX, CASK, CDK5RAP2, CDK6,…