5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY) 5. MODY4: PDX1 gene (PDX1-MODY) Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne…

4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) 4. MODY5: HNF1B gene (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und…

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom Methylation analysis of promoter methylation status of DNA-Mismatch-Repeair genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT…

Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1) Monocarboxylate transporter 1 deficiency (MCT1 deficiency, SLC16A1) Ketoazidose bei normalem oder erniedrigtem Blutzuckerspiegel nach Fasten oder Infektionen, Ketonurie, variable Anzahl an Episoden, in symptomfreien Intervallen normaler…

Monozyten Monocytes EDTA-Blut: 3 ml Impedanzmessung, ggf. Mikroskopie Personengruppe relativ % absolut /µl Erwachsene über 18 Jahre 4-15 250-870 Kinder     0-14 Tage 5-21 520-1.770 15-30 Tage 4-18 280-1.380 …

Morbus Pompe, Glykogenose Typ 2 Glycogen Storage Disease II, GSD2 Die autosomal-rezessiv vererbte Typ II-Glykogenspeicherkrankheit (Morbus Pompe, GSD II) wird zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gezählt und durch einen Mangel der Alpha-1,4-Glukosidase verursacht. GSD II wird in eine infantile…

Morbus Stargardt, NGS-Panel Stargardt disease, NGS panel Morbus Stargardt, auch Stargardt Disease (STGD) oder Fundus flavimaculatus, ist eine Augenkrankheit, welche das Sichtfeld des Auges betrifft. Sie ist mit einer Inzidenz von 1:10000 die häufigste Form von jugendlicher Makuladegeneration. Die…

Morphin Morphine Serum: 0,2 ml LC-MS/MS 10–100 ng/ml (Anwendung als Analgetikum) 50–200 ng/ml (Anwendung als Substitutionstherapeutikum) Kritisch ab 100 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 Morphin wird auch nach Abusus…

MPL Mutationen bei congenitaler amegakaryozytärer Thrombozytopenie CAMT MPL mutations cause congenital amegakaryocytic Thrombocytopenia CAMT Die meisten Thrombozytopenien treten sekundär als Folge anderer Erkrankungen oder als Nebenwirkungen von Medikamenten auf. Angeborene Thrombozytopenien sind…

MPL Mutationen bei Thrombozythämie oder Myelofibrose MPL mutations in the case of thrombocytopenia or myelofibrosis Im Rahmen der Stufendiagnostik bei V.a. MPN: DD PV: 1. JAK2_617F, 2. HRM Exons 12-15 DD ET und MF: 1. JAK2_617F, 2. Calreticulin (CALR), 3. MPL, 4. Falls DD isolierte…