3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY) 3. MODY1: HNF4A gene (HNF4A-MODY) selten (~3% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen und Retinopathie, erniedrigte Serumspiegel von Triglyzeriden, Apolipoprotein AII und CII sowie Lp(a) 125850,…

2. MODY2: Glukokinase-Gen (GCK-MODY) 2. MODY2: Glucokinase gene (GCK-MODY) häufig (ca. 14% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, meist eher mild verlaufend, selten diabetische Spätkomplikationen, gehäuft bei Gestationsdiabetes 125851, 138079 GCK EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung der…

1. MODY3: HNF1A-Gen (HNF1A-MODY) 1. MODY3: HNF1A gene (HNF1A-MODY) häufig (~69% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen, renale Glukosurie und herabgesetzte Nierenschwelle für Glukose 600496, 142410 HNF1A EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und…

5. MODY4: PDX1-Gen (PDX1-MODY) 5. MODY4: PDX1 gene (PDX1-MODY) Selten (<1% aller MODY Patienten), zumeist eher milde Hyperglykämie und leichter Verlauf. Homozygotie bzw. compound Heterozygotie für PDX1-Mutationen wurde bei Patienten mit permanentem neonatalen Diabetes mit und ohne…

4. MODY5: HNF1B-Gen (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) 4. MODY5: HNF1B gene (HNF1B-MODY, Renal Cysts and Diabetes Syndrome, RCAD) selten (~3% aller MODY Patienten), variabler klinischer Verlauf: vom leichten Typ 2 Diabetes bis schwer und progressiv verlaufend, Nierendefekte und…

Molekularpathologische Untersuchung der Methylierung der Promotorbereiche der Reparaturenzym-Gene MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT und PMS2 bei Verdacht auf HNPCC / Lynch-Syndrom Methylation analysis of promoter methylation status of DNA-Mismatch-Repeair genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, MGMT…

Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1) Monocarboxylate transporter 1 deficiency (MCT1 deficiency, SLC16A1) Ketoazidose bei normalem oder erniedrigtem Blutzuckerspiegel nach Fasten oder Infektionen, Ketonurie, variable Anzahl an Episoden, in symptomfreien Intervallen normaler…

Monozyten Monocytes EDTA-Blut: 3 ml Impedanzmessung, ggf. Mikroskopie Personengruppe relativ % absolut /µl Erwachsene über 18 Jahre 4-15 250-870 Kinder     0-14 Tage 5-21 520-1.770 15-30 Tage 4-18 280-1.380 …

Morbus Pompe, Glykogenose Typ 2 Glycogen Storage Disease II, GSD2 Die autosomal-rezessiv vererbte Typ II-Glykogenspeicherkrankheit (Morbus Pompe, GSD II) wird zu den lysosomalen Speicherkrankheiten gezählt und durch einen Mangel der Alpha-1,4-Glukosidase verursacht. GSD II wird in eine infantile…

Morbus Stargardt, NGS-Panel Stargardt disease, NGS panel Morbus Stargardt, auch Stargardt Disease (STGD) oder Fundus flavimaculatus, ist eine Augenkrankheit, welche das Sichtfeld des Auges betrifft. Sie ist mit einer Inzidenz von 1:10000 die häufigste Form von jugendlicher Makuladegeneration. Die…