MSI - Mikrosatelliteninstabilität eines kolorektalen Karzinoms MSI - Microsatelliteinstability of a colorectal cancer V.a. HNPCC, kolorektales Karzinom: Prognosefaktor zusätzlich bei 5-FU-Therapie mikrodissektiertes Tumormaterial sowie tumorfreies Gewebe jeweils in 1,5 ml Eppendorf-Cups, alternativ…

Muckle-Wells-Syndrom (MWS) Muckle-Wells syndrome (MWS) Rekurrentes, episodisches Entzündungsgeschehen, verbunden mit Fieber. Phänotypisch entspricht das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) der familiären Kälteurtikaria, allerdings wird es nicht durch Kälte induziert. Häufig zusätzlich progressive…

Muconsäure (Metabolit des Benzols) Muconic acid (Metabolite of benzol) Urin: 5 ml LC-MS/MS bis 0,5 mg/l EKA: 2,0 mg/l bei einer Benzolluftkonzentration von 3.3 mg/m3 (EKA = Expositionsäquivalente für krebserregende Arbeitsstoffe) Fremdleistung

Muconsäure (Metabolit) Muconic acid (Metabolite) Urin: 5 ml HPLC < 0,5 mg/l EKA: 2 mg/l bei 3,3 mg/m3 Benzol in der Luft (EKA = Expositionsäquivalente für krebserregende Arbeitsstoffe) Fremdleistung

Muenke-Syndrom Muenke syndrome V.a. Muenke-Syndrom. Die sehr variable klinische Manifestation umfasst ein- oder beidseitige koronare Kraniosynostose (Plagio- oder Brachyzephalie), Makrozephalie, Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Ptosis, Strabismus, Gaumenanomalie, Hörstörung,…

Mukopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, gesamt) Mucopolysaccharide (Glykosaminoglykane / GAG, total) V.a. lysosomale Speicherekrankungen bzw. Mucopolysaccharidosen Urin: 5 ml nativ (Spontan- oder Sammel-Urin) Gel-Elektrophorese, Carbazolreaktion siehe Befundbericht Fremdleistung

Mukopolysaccharidosen, Typ I-IV u.a. (M. Hurler, M. Scheie, Hunter-Syndrom, Sanfilippo-Syndrom, M. Morquio), NGS-Panel Mucopolysaccharidosis, NGS panel ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, VPS33A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne…

Multi Drug Resistance Protein 1 Multidrug resistance protein 1 Diskrepanz Medikamentendosierung und -wirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen 171050 MDR1/ABCB1/PGP EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Genotypisierung Digoxin, Protease-Inhibitoren (HIV-Medikamente), Antibiotika (z.B.…

Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1 Multiple endocrine neoplasia type I, MEN1 Primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen), neuroendokrine Tumoren des Pankreas, Zollinger-Ellison-Syndrom, Insulinome, Hypophysentumoren, Karzinoid; Diagnosesicherung MEN…

Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2 Multiple endocrine neoplasia type II, MEN2 Sicherung der Diagnose bei V.a. MEN Typ II bzw. FMTC: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen). Bei der seltenen MEN2b…