Mitochondriale Hepato(enzephalomyo)pathie, NGS-Panel Mitochondrial hepatic encephalomyopathy, NGS panel BCS1L, DGUOK, GFM1, MPV17, POLG, SCO1, SUCLG1, TRMU, TSFM, TUFM, VSTM4 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.…

Mitochondriale Kardiomyopathie, NGS-Panel Mitochondrial cardiomyopathy, NGS panel AARS2, ACAD9, COX15, GFM1, LAMP2, MTO1, SCO2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A3, TAZ, TMEM70 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen.…

Mitochondriales Genom komplett (mtDNA, NC 012920.1), NGS-Panel Complete mitochodrial genome, NGS panel MT-CYB, MT-ND6, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND3, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8/6, MT-CO2, MT-CO1, MT-ND2, MT-ND1, MT-CR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2,…

Mittelmeerfieber, familiäres Mediterranean fever, familial (FMF) V.a. familiäres Mittelmeerfieber, abdominale Schmerzen, Peritonitis, Pleuritis, Arthritiden, Myositis, rezidivierende Fieberschübe, erysipelasartige Ausschläge, Vaskulitis, Orchitis 249100 MEFV EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung…

MLL / MLL-PTD (partielle Tandemduplikation) MLL / MLL-PTD (partial Tandem duplication) Relevant für Therapiewahl und Transplantationserfolg bei AML. Der Nachweis einer partiellen Tandemduplikation von MLL ist ein etablierter Prognoseparameter bei AML mit unauffälligem Karyotyp (NC-AML) oder AML mit…

MLL-MLLT2 (AF4) Transkripte t(4;11)(q21;q23) bei ALL MLL-MLLT2 (AF4) Transcripts(4;11)(q21;q23) in the case of ALL Risikostratifizierung bei ALL, neben BCR-ABL (Ph+ ALL) MLL: 159555 MLLT2 (syn. AF4): 159559 MLL, MLLT2 EDTA-Blut: 10 ml EDTA-Knochenmark: 2-5 ml qualitativ: nested RT-PCR, alternativ…

Moclobemid Moclobemide CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

Moclobemid Moclobemide Serum: 0,2 ml 2 bis 7 Std. LC-MS/MS Therapeutisch 300–1000 ng/ml Kritisch ab 2000 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Aurorix® siehe auch unter Pharmakogenetik Gemäß AGNP wird das TDM von Moclobemid…

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) Siehe unter M wie MODY.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen MODY (Maturity-onset diabetes of the young), single gene analysis V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang),…