Mukopolysaccharidosen, Typ I-IV u.a. (M. Hurler, M. Scheie, Hunter-Syndrom, Sanfilippo-Syndrom, M. Morquio), NGS-Panel Mucopolysaccharidosis, NGS panel ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, VPS33A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne…

Multi Drug Resistance Protein 1 Multidrug resistance protein 1 Diskrepanz Medikamentendosierung und -wirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen 171050 MDR1/ABCB1/PGP EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Genotypisierung Digoxin, Protease-Inhibitoren (HIV-Medikamente), Antibiotika (z.B.…

Multiple endokrine Neoplasie Typ I, MEN1 Multiple endocrine neoplasia type I, MEN1 Primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen), neuroendokrine Tumoren des Pankreas, Zollinger-Ellison-Syndrom, Insulinome, Hypophysentumoren, Karzinoid; Diagnosesicherung MEN…

Multiple endokrine Neoplasie Typ II, MEN2 Multiple endocrine neoplasia type II, MEN2 Sicherung der Diagnose bei V.a. MEN Typ II bzw. FMTC: medulläres Schilddrüsenkarzinom, Phäochromozytom, primärer Hyperparathyreoidismus (Hyperplasie oder Adenomatose der Nebenschilddrüsen). Bei der seltenen MEN2b…

Multiple Endokrine Neoplasien (MEN 1 und 2) Multiple endocrine neoplasia (MEN 1 and 2)

Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), dominant, Typ 1-3 und 5-6 Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, dominant), type 1-3 and 5-6 V.a. autosomal-dominante Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM) bei häufig normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Körpergröße bei Geburt normal, klinische…

Multiple Epiphysäre Dysplasie (MED/EDM), rezessiv, Typ 4 Multiple epiphyseal dysplasia (MED/EDM, recessive), type 4 V.a. autosomal-rezessive Multiple Epiphysäre Dysplasie Typ 4 (MED4/EDM4) bei meist normaler Körpergröße oder moderatem Kleinwuchs. Gelenkschmerzen (insb. Hüfte und Knie) häufig ab der…

Multiplex-Aberrationsscreening, 28 Marker (bei AML, ALL, CML) Multiplex aberration screening, 28 markers (for AML, ALL, CML) Zur Differentialdiagnose bei Hämoblastosen (z.B. ALL, CML, AML) mit zytogenetisch unzureichendem Befund oder zur Bestätigung einer zytogenetisch geäußerten…

Mumps

Mumps IgG-Ak Mumps IgG-Ab Immunstatus vor/nach Impfung,  V.a. eine frische Mumpsinfektion zusammen mit der Analyse der IgM-Antikörper (Parotitis, Orchitis).  Nach zweimaliger Mumpsimpfung wird von einer Immunität ausgegangen. Es kann aber trotz vollständigem Impfschutz (dokumentierte,…