Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom) Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease) Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird. Die…

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) Myotonic dystrophy type 2 (DM2, PROMM) DM2 (PROMM) ist eine multisystemische Erkrankung, die die Muskulatur, die Augen (nahezu alle Betroffenen haben eine Katarakt), das Gehör (20%) und das endokrine System (20% Diabetes mellitus, Fertilität) betreffen kann.…

Myotonia congenita (CLCN1) Die Myotonia Congenita (MC) wir durch Mutationen im CLCN1-Gen (chloride channel, voltage-sensitive 1) verursacht und kann sowohl autosomal-dominant (Thomsen-Myotonie), als auch autosomal-rezessiv (Becker-Myotonie) vererbt werden. Ursächlich für beide Myotonieformen ist…

Myotonia congenita, NGS-Panel Myotonia congenita, NGS panel Siehe Myotonia congenita. Core Gene ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A Erweiterte Panel-Diagnostik  ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNE3, SCN4A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für…

Myotubuläre Myopathie, X-linked Myotubular myopathy, X-linked Die X-chromosomal vererbte Form der Myotubulären Myopathie wird durch Mutationen in MTM1 (chromosomenregion Xq28) verursacht, das für das Protein Myotubularin kodiert. Bei männlich Betroffenen besteht bereits bei der Geburt eine…

N,N-Dimethylformamid N,N-Dimethylformamide CYP2E1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2E1.

N-Acetyl-Beta-D-Glucosaminidase Urin: 2 ml enzymatisch < 5,0 U/g Kreatintin Fremdleistung

N-Acetyltransferase 1 Acetyliererstatus (in Verbindung mit NAT2): verstärkte Reaktionen gegenüber Umweltgiften 108345 NAT1 EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Genotypisierung z.B. Sulfamethoxazol Dr. rer. nat. Alf Beckmann

N-Acetyltransferase 2 N-Acetyltransferase 2 (Acetylation, slow) Diskrepanz Medikamentendosierung und Serumspiegel, fehlende Medikamentenwirkung, unerwartete Nebenwirkungen (UAW), Dosisanpassungen, Acetyliererstatus (in Verbindung mit NAT1): verstärkte Reaktionen gegenüber Umweltgiften 243400 NAT2…

N-Methylhistamin N-Methylhistamine Urin: 2 ml LC-MS/MS 0-5 Jahre: 120-510 µg/g Kreatinin 6-16 Jahre: 70-330 µg/g Kreatinin > 16 Jahre: 30-200 µg/g Kreatinin