Myoglobin im Serum Myoglobin in serum Serum: 1 ml ECLIA Männer: <72 ng/mlFrauen: <58 ng/ml

Myoglobin im Urin Myoglobin in urine Urin: 1 ml ECLIA <50 µg/l Laut Literatur ist für Konzentrationen >1000 µg/l von einer relevanten, nierenschädlichen Myoglobinurie auszugehen. Das Probenmaterial Urin wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der…

Myositis-Antikörper (Profil) Myositis antibodies (Profil) Polymyositis, Dermatomyositis Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma Immunoblot negativ Das Profil erfasst Autoantikörper gegen: Mi-2, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52

Myotone Dystrophie Typ 1 (DM1, Curshmann-Steinert-Syndrom) Myotonic dystrophy type 1 (DM1, Steinert disease) Muskelerkrankung des Erwachsenenalters, die durch eine distal betonte Muskelschwäche, eine Atrophie der Gesichtsmuskulatur sowie der Nacken- und Pharynxmuskulatur charakterisiert wird. Die…

Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2, PROMM) Myotonic dystrophy type 2 (DM2, PROMM) DM2 (PROMM) ist eine multisystemische Erkrankung, die die Muskulatur, die Augen (nahezu alle Betroffenen haben eine Katarakt), das Gehör (20%) und das endokrine System (20% Diabetes mellitus, Fertilität) betreffen kann.…

Myotonia congenita (CLCN1) Die Myotonia Congenita (MC) wir durch Mutationen im CLCN1-Gen (chloride channel, voltage-sensitive 1) verursacht und kann sowohl autosomal-dominant (Thomsen-Myotonie), als auch autosomal-rezessiv (Becker-Myotonie) vererbt werden. Ursächlich für beide Myotonieformen ist…

Myotonia congenita, NGS-Panel Myotonia congenita, NGS panel Siehe Myotonia congenita. Core Gene ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, SCN4A Erweiterte Panel-Diagnostik  ACTA1, ATP2A1, CACNA1S, CAV3, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNE3, SCN4A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für…

Myotubuläre Myopathie, X-linked Myotubular myopathy, X-linked Die X-chromosomal vererbte Form der Myotubulären Myopathie wird durch Mutationen in MTM1 (chromosomenregion Xq28) verursacht, das für das Protein Myotubularin kodiert. Bei männlich Betroffenen besteht bereits bei der Geburt eine…

N,N-Dimethylformamid N,N-Dimethylformamide CYP2E1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2E1.

N-Acetyl-Beta-D-Glucosaminidase Urin: 2 ml enzymatisch < 5,0 U/g Kreatintin Fremdleistung