Neonatale Apnoen, NGS-Panel Neonatal apneas, NGS panel CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, GLRA1, GLRB, LAS1L, PHOX2B, RAPSN, SCN4A, SLC6A5 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr.…

Neonataler Diabetes mellitus (NDM), NGS-Panel Neonatal diabetes mellitus (NDM) - NGS panel 601410, 610374, 610582, 226980, 304790, 600001, 606176, 610199, 137920, 606394, 606392, 615935, 615710, 601410 PLAGL1 (603044), HYMAI (606546), ABCC8 (600509), EIF2AK3 (604032), FOXP3 (300292), GATA6…

Neopterin im Liquor Neopterin in liquor Liquor: 0,5 ml EIA <1,5 ng/ml Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an. Laut Literatur werden die höchsten Werte…

Neopterin im Serum Neopterin in serum Serum: 0,5 ml EIA < 2,5 ng/ml Je nach Erkrankung können folgende Bereiche orientierend verwendet werden: Die höchsten Werte (bis ca. 100 ng/ml) werden bei bakterieller Meningitis beobachtet. Leicht bis moderat erhöhte Werte (bis ca. 5 bis 10 ng/ml) werden…

Nephrogener Diabetes Insipidus (NDI) X-chromosomal Nephrogenic diabetes insipidus (NDI) X-linked Der nephrogene Diabetes insipidus (NDI), auch als Diabetes insipidus renalis bezeichnet, hat seine Ursache in der fehlenden Interaktion der Nierentubuli mit antidiuretischem Hormon (ADH), wodurch es zu…

Nephrotisches Syndrom, hereditäres - NGS-Panel Nephrotic syndrome, hereditary - NGS panel Core Gene LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, WT1 Erweiterte Panel-Diagnostik (Für GKV-Patienten nur nach Antrag bei GKV. Nähere Informationen siehe hier.) ACTN4, ANLN, APOL1, ARHGDIA, CD2AP, COQ6, COQ8B, CRB2,…

Neuroblastom Neuroblastoma primär: HVS, Dopamin, NSE, Chromogranin A sekundär: VMS, Adrenalin, Noradrenalin, Neuronale AK (Profil)

Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) Siehe auch: Pantothenat-Kinase assoziierte Neurodegeneration (PKAN, NBIA1, PANK2, 35-50% der Fälle) Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL, selten) Acoeruloplasminämie (CP, selten)…

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL) Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 / Neuroferritinopathy (NBIA3, FTL) V.a. autosomal dominant vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Spät manifest (durchschnittliches Erkrankungsalter ca. 40 J.) und langsam progredient mit…