Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn (NBIA) NGS-Panel Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) - NGS panel ATP13A2, C19orf12, COASY, CP, CRAT, DCAF17, FA2H, FTL, GTPBP2, PANK2, PLA2G6, REPS1, SCP2, WDR45 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

Neuroferritinopathie (NBIA3, FTL) Neurodegeneration with brain iron accumulation 3 / Neuroferritinopathy (NBIA3, FTL) V.a. autosomal dominant vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA). Spät manifest (durchschnittliches Erkrankungsalter ca. 40 J.) und langsam progredient mit…

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) / Morbus Recklinghausen Neurofibromatosis type 1 (NF1) / Von Recklinghausen disease Café-au-lait-Flecken, Neurofibrome, Lisch-Knötchen der Iris, axilläres oder inguinales Freckling, Lern- und Konzentrationsschwächen (40-60%); plexiforme Neurofibrome, Optikusgliom,…

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) Neurofibromatosis type 2 (NF2) Tinnitus, Hörverlust und Gleichgewichtsprobleme, vestibuläre Schwannome (Akustikusneurinome, oft bilateral), okuläre Manifestationen wie juvenile subcapsuläre Katarakt und retinale Hamartome, subkutane Schwannome und seltener Neurofibrome,…

Neurofibromatose Typ 2 (siehe unter "N") Neurofibromatosis type 2 (see under "N") Siehe Eintrag Neurofibromatose Typ 2 (NF2).

Neurofilament-Leichtketten (NfL) im Serum Neurofilament Light Chain in serum Die Neurofilament-Leichtketten (NfL) sind ein Biomarker, der zur Messung von Nervenzellschäden im Serum (statt Liquor) verwendet wird. Veränderungen der NfL-Werte im Blut können auf verschiedene schwere neurologische…

Neuron-spezifische Enolase (NSE) im Liquor Neuron-specific enolase (NSE) in liquor Destruktionsmarker, unspezifischer Indikator neuronaler Schädigungen Liquor: 0,5 ml Stabilität bei 2-8°C 24 Stunden, nicht einfrieren Keine Einsendung vor dem Wochenende und vor Feiertagen ECLIA <6 Jahre: <10…

Neuron-spezifische Enolase (NSE) im Serum Neuron-specific enolase (NSE) in serum Serum: 1 ml, hämolysefrei! Keine Einsendung vor dem Wochenende und vor Feiertagen. NSE ist bei 2-8° 24 Std. stabil. Bitte das Serum nicht einfrieren, da es sonst durch Hämolyse einzelner verbliebender Erythrozyten zu…

Neuronale Antikörper (Immunoblot IgG), Profil gesamt Neuronic antibodies (Immunoblot IgG) Siehe einzelne Antikörper. Serum: 1 ml und/oder Liquor: 1 ml Bitte beachten: Die Analyse aus einem Serum/Liquorpaar hat die höchste diagnostische Zuverlässigkeit. Immunoblot IgG Folgende…

Neuronale Antikörper (Immunoblot IgG), Profil klein Neuronic antibodies (Immunoblot IgG), partial profile Serum: 1 ml und/oder Liquor: 1 ml Bitte beachten: Die Analyse aus einem Serum/Liquorpaar hat die höchste diagnostische Zuverlässigkeit. Immunoblot IgG Folgende Autoantikörper werden…