Nickel im Vollblut Nickel in whole blood EDTA-Blut: 0,5 ml ICP-MS <4,2 µg/l

Niedermolekulare Heparine (NMH) Low molecular weight heparines (NMH) Monitoring niedermolekularer Heparine Citrat-Blut (1+9): 2 mlPostversand: Citrat-Plasma gefroren! chromogene Anti-Xa-Aktivitätsbestimmung Substanz (Präparat)HWZDosis unter TherapieAnti-Xa IE/ml (3-4h nach…

Niere und ableitenden Harnwege, angeborene Fehlbildungen, NGS-Panel Congenital anomalies of the kidney and urinary tract / CAKUT - NGS panel Core Gene BMP4, DSTYK, EYA1, HNF1B, MUC1, PAX2, SALL1, SIX1, SIX2, SIX5, SOX17, UMOD, UPK3A, WNT4, WT1         Erweitertes…

Nieren-Ca Kidneys-Ca

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD (ADPKD1, ADPKD2) Kidney disease, polycystic type I/II Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) wird in 85% der Fälle durch Mutationen im PKD1-Gen und in 15% der Fälle durch Mutationen im PKD2-Gen verursacht. PKD1…

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal dominante / ADPKD, NGS-Panel Kidney disease, polycystic dominant / ADPKD - NGS panel Siehe ADPKD. Core Gene  BMP4, GANAB, HNF1B, PAX2, PKD1, PKD2 Erweiterte Panel-Diagnostik BICC1, BMP4, CHD1L, FRAS1, GANAB, HNF1B, MUC1, OFD1, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1,…

Nierenerkrankung, polyzystische autosomal rezessive / ARPKD, NGS-Panel Kidney disease, polycystic recessive - NGS panel Die klassische autosomal-rezessive Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) wird durch Mutationen im PKHD1-Gen verursacht. Seltener sind Mutationen in anderen Genen ursächlich.…

Nierenerkrankung, tubulointerstitielle autosomal dominante/ADTKD & Differentialdiagnosen, NGS-Panel Kidney disease, tubulointerstitial autosomal dominant/ADTKD - NGS panel ANKS6, DNAJB11, HNF1B, MUC1, NPHP1, REN, SEC61A1, UMOD EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann…

Nierenerkrankungen, polyzystische

Nierenhypoplasie und Nierenagenesie, NGS-Panel Renal hypodysplasia/aplasia, NGS panel FREM2, GATA3, GRIP1, HNF1B, ITGA8, PAX2, RET EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf…