Okulopharengeale Muskeldystrophie (OPMD) Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) Beginn typischerweise in 5. oder 6. Lebensdekade durch Manifestation der beiden Hauptsymptome Ptosis und Dysphagie. 164300 PABPN1 EDTA-Blut: 2 ml PCR zur Längenbestimmung des (GCG)-Traktes im PABPN1-Gen und ggf.…

Olanzapin Olanzapine Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450: CYP2D6, CYP1A2.

Olanzapin Serum: 0,2 ml 30 bis 60 Std. LC-MS/MS Desmethylolanzapin Für Desmethylolanzapin sind keine therapeutischen Bereiche definiert. Die Bestimmung dient als informativer Parameter der ergänzenden Einschätzung des Olanzapinspiegels hinsichtlich Compliance, Metabolisierung usw. Therapeutisch:…

Olaparib-Therapie, NGS-Panel (BRCA1- und BRCA2-Sequenzierung) Olaparib therapy - NGS panel ( BRCA1 and BRCA2 sequencing) Therapie-Option PARP-Inhibitor  Eierstockkrebs (high-grade epitheliales Ovarialkarzinom, Eileiterkarzinom oder primäres Peritonealkarzinom): Der PARP-Inhibitor…

Oligodontie mit kolorektalem Karzinom, ODCRCS Oligodontia-colorectal cancer syndrome Oligodontie mit kolorektalem Karzinom (ODCRCS) ist eine autosomal dominant vererbte Erkrankung, die durch Mutationen im AXIN2-Gen (Axin-related protein) verursacht wird. ODCRCS ist hauptsächlich durch Oligodontie,…

Oligoklonale IgG-Banden (Intrathekale IgG-Synthese) Oligoclonal IgG-bands (Intrathecal IgG-Synthesis) V.a. chronisch entzündliche ZNS-Prozesse (Autoimmuntyp), V.a. ZNS-Infektion Liquor: 2,5 ml und Serum: 2 ml Isoelektrische Fokussierung und Immunoblot negativ

Oligoklonales IgG Oligoclonal IgG siehe INTRATHEKALE IG-SYNTHESE (oligoklonale IgG-Banden)

Oligosaccharide V. a. lysosomale Speicherkrankheiten Urin bzw. 24-Std- Sammelurin,  5-10 ml nativ LC-MS/MS siehe Befundbericht Fremdleistung

Omega-3-Fettsäuren Omega-3-fatty acids Fettsäure-Stoffwechsel, Diät Omega-3-Fettsäuren: Serum, 1 ml Omega-3-Index: EDTA-Blut, 1 ml GC-MS Bezeichnung Referenzwert Omega-3 Fettsäuren im Serum   a-Linolensäure, 18:3w3 > 7 mg/l Eicosapentaensäure…

Omega-6-Fettsäuren Omega-6-fatty acids Fettsäure-Stoffwechsel, Diät Serum: 2 ml GC-MS Bezeichnung Referenzwert in mg/L Omega-6 Fettsäuren in Serum/Plasma   Linolsäure, 18:2w6 > 550 g-Linolensäure, 18:3w6 > 4 …