Optikus-Atrophie Typ 7 Optic atrophy 7 Die Optikus-Atrophie Typ 7 (OPA7) ist eine autosomal rezessiv vererbte, progressive, initial das zentrale Gesichtsfeld betreffende Visusminderung. 612989 THEM126A EDTA-Blut: 2 ml PCR und Sequenzierung der 4 kodierenden Exons von THEM126A Dr. rer. nat. Alf…

Optikus-Atrophien

Optikusatrophie, nukleär, NGS-Panel Optic atrophy, nuclear type - NGS panel Core Gene ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1, OPA1, OPA3, RTN4IP1, SLC25A46, TMEM126A, WFS1, YME1L1 Erweiterte Panel-Diagnostik ACO2, AFG3L2, ANTXR1, C12orf65, CISD2, DNM1L, FDXR, MFN2, NR2F1,…

Organische Anionen-Transporter 1B1 Organic anion transporter 1B1 bei Statin-Gabe (Simvastatin) erhöhte Nebenwirkungen, Myopathie 604843 SLCO1B1 EDTA-Blut: 2 ml PCR, Genotypisierung Auftragsspezifikation entsprechend Medikamentenangabe z.B. Simvastatin Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Organische Lösungsmittel Organic solvent EDTA-Blut: 2 ml in Glasröhrchen GC-MS/Headspace siehe Befundbericht Fremdleistung

Organische Säuren im Urin (quantitativ) Organic acids in urine (quantitative) Urin: 1 ml Versand tiefgefroren LC-MS/MS  Alle altersabhängigen Referenzbereiche und Cut-Offs in mmol/mol Kreatinin Abkürzungen: n. n. nicht nachweisbar, k. A. keine Angabe   Alter in Monaten…

Orotsäure im Urin Orotic acid in urine Urin: 0,5 ml tiefgefroren LC-MS/MS Alter mmol/mol Kreatinin <1 Jahr <10,1 1 bis 5 Jahre <7,8 5 bis 16 Jahre 0,2-1,8 >16 Jahre <2,1 Analytik aus Plasma, Serum oder TBK als…

Orthostasetest Orthostase test Bei bewiesenem primären Hyperaldosteronismus zur Differenzierung zwischen idiopathischem Hyperaldosteronismus (IHA) und Aldosteron-produzierendem Adenom (APA). Aldsteron, Renin, Cortisol, 18-OH-Corticosteron Vorbereitung und Durchführung: Umstellung der…

Oseltamivir (Tamiflu) CES1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Carboxylesterase 1.

Osler, Morbus / NGS-Panel Osler-Rendu-Weber disease, NGS panel Die Disposition zur hereditären hämorrhagischen Teleangiektasie (HHT) ist autosomal dominant erblich. Die Erkrankungsmerkmale umfassen Nasenbluten, Teleangiektasien an Haut und Schleimhäuten und arterio-venöse Fehlbildungen in…