Valproinsäure, frei Serum: 0,2 ml 11-17 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 5-15 µg/ml Ergenyl® Orfiril® Der Anteil Valproinsäure, welcher an Plasmaprotein gebunden bzw. frei vorliegt, hängt von der Konzentration ab. Die freie Fraktion steigt von etwa 10% bei einer Konzentration von 40 µg/ml auf etwa…

Valproinsäure Valproic acid Serum: 0,2 ml 11-17 Std. LC-MS/MS therapeutisch: 50-100 µg/ml kritisch: ab 120 µg/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017. Ergenyl® Orfiril® Gemäß AGNP wird das TDM von Valproinsäure für die Dosisfindung…

Mentale Retardierung, autosomal dominant (MRD33) Mental retardation, autosomal dominant 33 Die autosomal dominant vererbte mentale Retardierung (MRD33) wird durch Mutationen im DPP6-Gen (Dipeptidyl Peptidase VI; DPP6, 7q36) verursacht, das für ein Membranprotein der S9B-Peptidasen Familie der Serin…

Mentale Retardierung X-chromosomal 1 (MRX1) Mental Retardation, X-linked 1, MRX1 Die X-Chromosomale mentale Retardierung Typ 1 (MRX1) wird durch Mutationen im IQSEC2-Gen (IQ MOTIF- AND SEC7 DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 2) verursacht. MRX1 betroffene Männer, die in der Regel schwerer betroffen sind als…

Retardierung, mentale Retardation, mental

Glycin-Enzephalopathie, NGS-Panel Glycine encephalopathy - NGS panel AMT, ARHGEF9, BOLA3, GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GLRX5, GPHN, HCFC1, IBA57, LIAS, NFU1, SLC6A5, SLC6A9       EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA  Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse…

Nierenerkrankungen, polyzystische

Spinobulbäre Muskelatrophie Typ Kennedy (SBMA) Spinobulbar muscular atrophy (Kennedy´s Disease, SBMA) Abgrenzung zu anderen neuromuskulären Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Multisystemerkrankung mit Muskelschwäche, Muskelatrophien, Faszikulationen, Tremor, Krämpfen, Dysphagie,…

Muskelatrophien Muscular atrophies

Spinale Muskelatrophie, SMA1-4 Spinal muscular atrophy, SMA1-4 Die homozygote Deletion des SMN1-Gens stellt die häufigste Ursache der Spinalen Muskelatrophie 1-4 dar (> 90%). Eine gleichzeitige Duplikation des SMN2-Gens kann zu einem milderen Verlauf der sonst im frühen Kindesalter tödlichen…