Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1 Atypical Rett Syndrome (atypical RTT) Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den…

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ1 (APECED, AIRE) Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I (AIRE) Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, seltene autosomal rezessive Erkrankung, wird durch drei Krankheitskomponenten charakterisiert, von denen Patienten…

Azathioprin Toxizitätsrisiko Azathioprine toxicity risk Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie…

B) Fettstoffwechselstörungen B) Metabolic disorders Cholesterin, HDL-Cholesterin, LDL-Cholesterin, Triglyzeride, Lipidelektrophorese, Lipoprotein (a)

B-CLL (Chronische lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik B-CLL (Chronic lymphatic leukaemia) - chromosome analytics Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, Verlaufskontrollen Bei der B-CLL hat die konventionelle Chromosomenanalyse in neuerer Zeit durch den Einsatz spezieller…

Bartonella

Bartonella henselae IgG-Ak Bartonella henselae IgG-Ab V.a. Katzenkratzkrankheit, Differenzialdiagnose der Lymphadenitis, anamnetisch Biss- oder Kratzverletzungen von Katzen Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT negativ: < 1:100 grenzwertig: 1:100 positiv: ≥ 1:320 IgG-Titer ≥ 1:320 im IFT…

Bartonella henselae IgM-Ak Bartonella henselae IgM-Ab V.a. Katzenkratzkrankheit, Differenzialdiagnose der Lymphadenitis, anamnetisch Biss- oder Kratzverletzungen von Katzen Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT negativ: < 1:100 positiv: ≥ 1:100 IgM-Antikörper sind wegen der langen…

Bartonella quintana IgG-Ak Bartonella quintana IgG-Ab Serum: 0,5 ml IFT < 1:320 Fremdleistung

Basaliom / weißer Hautkrebs, NGS-Panel Basalioma, hereditary - NGS panel CYLD, PTCH1, SUFU1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Dr. rer. nat. Marco Graf