Ataxie, episodische Typ 1 Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst…

Ataxien Ataxia

Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel ataxia, episodic / EA, NGS panel CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Zuvor ggf. Ausschluss der häufigeren SCA…

Spinale Muskelatrophie, spät manifeste, Typ Finkel Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type; SMAFK Die autosomal-dominant vererbte Spinale Muskelatrophie Typ Finkel (SMAFK) wir durch Mutationen im VAPB-Gen (Vesicle-Associated Membrane Protein-Associated Protein B) verursacht. Die SMA Typ…

CADASIL und andere cerebrale Mikroangiopathien, NGS-Panel Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, NGS panel APP, COL4A1, COL4A2, CTSA, GLA, HTRA1, NOTCH3, TREX1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels…

CADASIL / Cerebral autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukoenzephalopathie CADASIL / Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy Rezidivierende ischämische Episoden, Migräne mit Aura, psychiatrische Manifestationen und in…

Bethlem Myopathie, NGS-Panel Bethlem myopathy, NGS panel COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen EBM-Abrechnung möglich Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Gefleckte Retina Syndrome, NGS-Panel Flecked retina syndromes - NGS panel CHM, EFEMP1, PLA2G5, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RPE65, RS1, VPS13B EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich Siehe auch…

Mukopolysaccharidosen, Typ I-IV u.a. (M. Hurler, M. Scheie, Hunter-Syndrom, Sanfilippo-Syndrom, M. Morquio), NGS-Panel Mucopolysaccharidosis, NGS panel ARSB, GALNS, GLB1, GNPTAB, GNPTG, GNS, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH, VPS33A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne…

Mitochondriales Genom komplett (mtDNA, NC 012920.1), NGS-Panel Complete mitochodrial genome, NGS panel MT-CYB, MT-ND6, MT-ND5, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND3, MT-CO3, MT-ATP6, MT-ATP8/6, MT-CO2, MT-CO1, MT-ND2, MT-ND1, MT-CR, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2,…