Porphyrine, gesamt im Urin Porphyrin, total in urine 24-Std-Urin bzw. Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit Alufolie) aufbewahen und versenden, ansonsten…

17-Beta-Hydroxysteroid Dehydrogenase X-Mangel (2-Methyl-3-Hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, HSD17B10) 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase X deficiency (2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase X-chromosomal vererbte neurodegenerative Erkrankung, die mit einer Störung des…

2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-/3-Oxothiolase-Mangel, MAT-/T2-Mangel, ACAT1) 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency (beta-ketothiolase/3-oxothiolase deficiency, MAT/T2 deficiency, ACAT1) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketolyse und des…

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (2-Methylbutyrylglycinurie) 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (MBDD, Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCADD, 2-methylbutyrylglycinuria) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Isoleucin-Katabolismus. Ein Mangel an…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCL) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMG-CoA lyase deficiency, HMGCL) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketogenese und des Leucin-Katabolismus´. Manifestation bei etwa der Hälfte der Patienten neonatal, bei…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel, HMGCS2) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency (HMG-CoA synthase deficiency, HMGCS2) Potentiell tödlich verlaufender, autosomal-rezessiv vererbter Ketogenese-Defekt. Erstmanifestation im frühen Kindesalter.…

5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH) 5-Oxoprolinase deficiency (OPLAHD, 5-Oxoprolinuria, OPLAH) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt. Bei Patienten mit 5-Oxoprolinurie durch einen…

Glutathionsynthetase-Mangel (5-Oxoprolinurie, GSS) Glutathione synthetase deficiency (GSSD, 5-Oxoprolinuria, GSS) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt, hämolytische Anämie, bei schweren Formen…

Monocarboxylat-Transporter 1-Mangel (MCT1-Mangel, SLC16A1) Monocarboxylate transporter 1 deficiency (MCT1 deficiency, SLC16A1) Ketoazidose bei normalem oder erniedrigtem Blutzuckerspiegel nach Fasten oder Infektionen, Ketonurie, variable Anzahl an Episoden, in symptomfreien Intervallen normaler…

Succinyl-CoA:3-Oxoacyl-CoA-Transferase-Mangel (SCOT-Mangel, OXCT1) Succinyl-CoA:3-oxoacid-CoA transferase deficiency (SCOT deficiency, OXCT1) Besonders ausgeprägte oder rezidivierende ketoazidotische Episoden ohne spezifisch wegweisende Metaboliten-Auffälligkeiten bei oft unauffälliger…