Severe homocysteinemia in two givosiran-treated porphyria patients: is free heme deficiency the culprit?
Publiziert: nn Hematol. 2021 Jul;100(7):1685-1693. doi: 10.1007/s00277-021-04547-3. Epub 2021 May 29.
Veröffentlichungen
Die Mitarbeiter der Laboratoriumsmedizin Dortmund am MVZ Dr. Eberhard & Partner Dortmund (ÜBAG) sind durch ihre Arbeit unmittelbar eingebunden in die aktuellen medizinischen Entwicklungen. Eine Reihe unserer akademischen Mitarbeiter beteiligt sich aktiv an medizinischen Forschungen und arbeitet an wissenschaftlichen Studien von Kliniken und Universitäten mit. Ausdruck dieses wissenschaftlichen Engagements sind medizinische Publikationen. Nachfolgend finden Sie eine Zusammenstellung jüngerer wissenschaftlicher Veröffentlichungen aus dem Bereich Analytik.
Veröffentlichungen
der letzten 10 JahreSuccinyl-CoA:3-oxoacid coenzyme A transferase (SCOT) deficiency: A rare and potentially fatal metabolic disease
Publiziert: Biochemie, 183(April 2021), 2021, S. 55-62
Cancer incidence and spectrum among children with genetically confirmed Beckwith-Wiedemann spectrum in Germany: a retrospective cohort study
Publiziert: Br J Cancer . 2020 Aug;123(4):619-623. doi: 10.1038/s41416-020-0911-x. Epub 2020 May 26.
Steckbrief: Diagnostik und Therapie des Q-Fiebers
Publiziert: Der Mikrobiologie (BÄMI), 30.Jg. 2020
- steckbrief-q-fiebers.pdf
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Laboratory reporting on the clinical spectrum of CFTR p.Arg117His: Still room for improvement
Publiziert: Journal of Cystic Fibrosis, June 3, 2020, 13:2
Epigenetic activation of O-linked β-N-acetylglucosamine transferase overrides the differentiation blockage in acute leukemia
Publiziert: EBioMedicine, Volume 54, 2020, 102678, ISSN 2352-3964
MALDI-TOF bacterial subtyping to detect antibiotic resistance
Publiziert: Clinical Mass Spectrometry. 14 (2019) 3–8.
Acute porphyrias: a German monocentric study of the biochemical, molecular genetic, and clinical data of 62 families
Publiziert: Annals of Hematology, 19.11.2019
Hypoparathyroidism, Sensorineural deafness and renal disease (Barakat syndrome) caused by a reduced gene dosage in GATA3: a case report and review of literature
Publiziert: BMC Endocr Disord. 2019 Oct 28;19(1):111. doi: 10.1186/s12902-019-0438-4
A novel V272D presenilin mutation associated with logopenia, disorientation, and apraxia in an autosomal-dominant Alzheimer's disease family
Publiziert: Neurobiol Aging. 2019 Aug 7. pii: S0197-4580(19)30204-0. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2019.07.002.
How MALDI-TOF mass spectrometry can aid the diagnosis of hard-to-identify pathogenic bacteria - the rare and the unknown
Publiziert: Expert Review of Molecular Diagnostics, 13. July 2019
MALDI-TOF bacterial subtyping to detect antibiotic resistance
Publiziert: Clinical Mass Spectrometry, 14 June 2019.
Nebennieren: Über-, Unter- und Fehlfunktionen
Publiziert: Pharmazeutische Zeitung, 160 (16), 27-35 (2015)
Real Life Dates of Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) in Germany. Interim Analysis of 234 Consecutively New Diagnosed Patients in a German Epidemiological-Clinical Register
Publiziert: 902. Health Services Research—Malignant Diseases: Poster I| November 29, 2018
A Full MALDI-Based Approach to Detect Plasmid-Encoded KPC-Producing Klebsiella pneumoniae
Publiziert: Frontiers in Microbiology, 23. November 2018
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