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Autor(en): Luedecke D, Becktepe JS, Lehmbeck J, Finckh U, Yamamoto R, Jahn H, Boelmans K.

A novel presenilin 1 mutation (Ala275Val) as cause of early-onset familial Alzheimer disease

Publiziert: Neurosci Lett 566:115-119, 2014. Im Internet bei PubMed NCBI.

Autor(en): DL Kämpfe, J. Friemann, T. Haverkamp, S. Killburger, B. Schulte, HL Pahl

Cyclic thrombocytosis in a patient with PV resolved by ruxolitinib treatment

Publiziert: HAEMATOLOGICA / 19th congress Mailand 2014, ABSTRACT BOOK, abstract PB1749

Autor(en): Kehrmann A, Truong H, Repenning A, Boger R, Klein-Hitpass L, Pascheberg U, Beckmann A, Opalka B, Kleine-Lowinski K

Complementation of non-tumorigenicity of HPV18-positive cervical carcinoma cells involves differential mRNA expression of cellular genes including potential tumor suppressor genes on chromosome 11q13

Publiziert: Cancer Genet. 2013 Jul-Aug;206(7-8):279-92. doi: 10.1016/j.cancergen.2013.06.002. Epub 2013 Sep 14.

Autor(en): Kehrer M, Beckmann A, Wyduba J, Finckh U, Dufke A, Gaiser U, Tzschach A

Floating-Harbor syndrome: SRCAP mutations are not restricted to exon 34

Publiziert: Clin Genet. 2013 Jun 13. doi: 10.1111/cge.12199

Autor(en): C.L. Behnes, C. Schlegel, M. Shoukier, I. Magiera, F. Henschke, A. Schwarz, F. Bremmer, H. Loertzer

Hereditary papillary renal cell carcinoma primarily diagnosed in a cervical lymph node: a case report of a 30-year-old woman with multiple metastases.

Publiziert: BMC Urology 2013, 13:3 doi:10.1186/1471-2490-13-3 Der Artikel ist online abrufbar unter biomedcentral.

Autor(en): Kaden D, Harmeier A, Weise C, Munter LM, Althoff V, Rost BR, Hildebrand PW, Schmitz D, Schaefer M, Lurz R, Skodda S, Yamamoto R, Arlt S, Finckh U, Multhaup G.

Novel APP/Aβ mutation K16N produces highly toxic heteromeric Aβ oligomers.

Publiziert: EMBO Mol Med. 2012 Apr 19. doi: 10.1002/emmm.201200239. Artikel online verfügbar unter EMBO. Molecular Medicine.

Autor(en): Spier I, Horpaopan S, Vogt S, Uhlhaas S, Morak M, Morak M, Draaken M, Ludwig M, Holinski-Feder E, Nöthen MM, Hoffmann P. Aretz S

Deep intronic APC mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early onset adenomatous polyposis.

Publiziert: Human Mutation 2012 Jul;33(7):1045-50. doi: 10.1002/humu.22082. Epub 2012 Apr 16.

Autor(en): N. Janzen, F. G. Riepe, M. Peter, S. Sander, U. Steuerwald, E. Korsch, F. Krull, H. L. Müller, S. Heger, C. Brack, J. Sander

Neonatal Screening: Identification of Children with 11-Hydroxylase Deficiency by Second-Tier Testing.

Publiziert: Horm Res Paediatr 2012;77:195–199

Autor(en): A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin

Hyperferritinämie und Eisenmangel – eine außergewöhnliche Liaison. Forum Med Suisse 2011; 11(5): 87–88.

Publiziert: Artikel online unter www.medicalforum.ch.

Autor(en): Johannes Zschocke, Thomas Haverkamp, Lisbeth Birk Møller

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

Publiziert: Eur J Hum Genet. 2012 Feb; 20(2) Published online 2011 Sep 14. doi: 10.1038/ejhg.2011.172 PMCID: PMC3260912

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Haus 1

Laboratoriumsmedizin

Zugang / Anmeldung:
Betenstraße 7
44137 Dortmund

Laboratoriumsmedizin

Zugang Patientinen / Patienten für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin
NEU: Betenstraße 7, 44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)

44137 Dortmund

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

Balkenstraße 17-19
44137 Dortmund

Mikrobiologie

Infektions-PCR

Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
44137 Dortmund

Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Hansakontor, Silberstr. 22, 3. OG
44137 Dortmund

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan
Dr. med. Stefanie Schön
Dr. med. Judith Kötting

Hansastr. 67 (Hansakontor Garteneingang)
44137 Dortmund
 

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
44137 Dortmund

Haus 5 - Triagon Dortmund

Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3
44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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