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Autor(en): Kaden D, Harmeier A, Weise C, Munter LM, Althoff V, Rost BR, Hildebrand PW, Schmitz D, Schaefer M, Lurz R, Skodda S, Yamamoto R, Arlt S, Finckh U, Multhaup G.

Novel APP/Aβ mutation K16N produces highly toxic heteromeric Aβ oligomers.

Publiziert: EMBO Mol Med. 2012 Apr 19. doi: 10.1002/emmm.201200239. Artikel online verfügbar unter EMBO. Molecular Medicine.

Autor(en): Spier I, Horpaopan S, Vogt S, Uhlhaas S, Morak M, Morak M, Draaken M, Ludwig M, Holinski-Feder E, Nöthen MM, Hoffmann P. Aretz S

Deep intronic APC mutations explain a substantial proportion of patients with familial or early onset adenomatous polyposis.

Publiziert: Human Mutation 2012 Jul;33(7):1045-50. doi: 10.1002/humu.22082. Epub 2012 Apr 16.

Autor(en): N. Janzen, F. G. Riepe, M. Peter, S. Sander, U. Steuerwald, E. Korsch, F. Krull, H. L. Müller, S. Heger, C. Brack, J. Sander

Neonatal Screening: Identification of Children with 11-Hydroxylase Deficiency by Second-Tier Testing.

Publiziert: Horm Res Paediatr 2012;77:195–199

Autor(en): A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin

Hyperferritinämie und Eisenmangel – eine außergewöhnliche Liaison. Forum Med Suisse 2011; 11(5): 87–88.

Publiziert: Artikel online unter www.medicalforum.ch.

Autor(en): Johannes Zschocke, Thomas Haverkamp, Lisbeth Birk Møller

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

Publiziert: Eur J Hum Genet. 2012 Feb; 20(2) Published online 2011 Sep 14. doi: 10.1038/ejhg.2011.172 PMCID: PMC3260912

Autor(en): Nieuwenhuis MH, Vogt S, Jones N, Nielsen M, Hes FJ, Sampson JR, Aretz S, Vasen HF

Evidence for accelerated colorectal adenoma-carcinoma progression in MUTYH-associated polyposis?

Publiziert: The Netherlands Foundation for the Detection of Hereditary Tumours, Leiden, the Netherlands. Gut. 2012 May;61(5):734-8. doi: 10.1136/gut.2010.229104. Epub 2011 Aug 16.

Autor(en): A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin

Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) presenting with iron deficiency anemia associated with a new mutation in the iron responsive element of the L ferritin gene in a swiss family.

Publiziert: European Journal of Haematology Abstrakt unter Eur J Haematol. 2011 Mar 15. doi: 10.1111/j.1600-0609.2011.01607.x.

Autor(en): Nielsen M, van Steenbergen LN, Jones N, Vogt S, Vasen HF, Morreau H, Aretz S, Sampson JR, Dekkers OM, Janssen-Heijnen ML, Hes FJ

Survival of MUTYH-associated polyposis patients with colorectal cancer and matched control colorectal cancer patients

Publiziert: Journal of the National Cancer Institute/ J Natl Cancer Inst. 2010 Nov 17;102(22):1724-30. doi: 10.1093/jnci/djq370. Epub 2010 Nov 2.

Autor(en): N. Jones, M. Nielsen, M.C. Joerink-van de Beld, S. Vogt, C.M. Tops, H.F.A. Vasen, F.J. Hes, S. Aretz, J. R. Sampson

MUTYH-associated polyposis

Publiziert: In: Rodriguez-Bigas MA, Cutait R, Lynch PM, Tomlinson I, Vasen HF (eds): Hereditary Colorectal Cancer. Springer Verlag, 2010, 349-364.

Autor(en): Hui Liu, Loubna El Zein, Martin Kruse, Romain Guinamard, Alf Beckmann, André Bozio, Güven Kurtbay, André Mégarbané, Iris Ohmert, Gérard Blaysat, Elisabeth Villain, Olaf Pongs, and Patrice Bouvagnet

Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Cause Autosomal Dominant Isolated Cardiac Conduction Disease.

Publiziert: Circ Cardiovasc Genet 2010 3: 374-385.

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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