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Autor(en): N. Jones, M. Nielsen, M.C. Joerink-van de Beld, S. Vogt, C.M. Tops, H.F.A. Vasen, F.J. Hes, S. Aretz, J. R. Sampson

MUTYH-associated polyposis

Publiziert: In: Rodriguez-Bigas MA, Cutait R, Lynch PM, Tomlinson I, Vasen HF (eds): Hereditary Colorectal Cancer. Springer Verlag, 2010, 349-364.

Autor(en): Hui Liu, Loubna El Zein, Martin Kruse, Romain Guinamard, Alf Beckmann, André Bozio, Güven Kurtbay, André Mégarbané, Iris Ohmert, Gérard Blaysat, Elisabeth Villain, Olaf Pongs, and Patrice Bouvagnet

Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Cause Autosomal Dominant Isolated Cardiac Conduction Disease.

Publiziert: Circ Cardiovasc Genet 2010 3: 374-385.

Autor(en): Steinke V, Vogt S, Aretz S

Klinik und Genetik des familiären Darmkrebses

Publiziert: Medizinische Genetik, June 2010, Volume 22, Issue 2, pp 265-281

Autor(en): M. Reiser, S. Eickmann , T. Haverkamp, U. Finckh

Case Report. Variegate porphyria in a 46-year-old patient taking sibutramine for weight loss.

Publiziert: International Association for the Study of Obesity, Obesity Reviews, October 20, 2009

Autor(en): Vogt S, Jones N, Christian D, Engel Ch, Nielsen M, Kaufmann A, Steinke V, Vasen HF, Propping P, Sampson JR, Hes FJ, Aretz S

Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis

Publiziert: Gastroenterology. 2009 Dec;137(6):1976-85.e1-10. doi: 10.1053/j.gastro. 2009.08.052. Epub 2009 Sep 2.

Autor(en): Martin Kruse, Eric Schulze-Bahr, Valerie Corfield, Alf Beckmann, Birgit Stallmeyer, Güven Kurtbay, Iris Ohmert, Ellen Schulze-Bahr, Paul Brink and Olaf Pongs

Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I

Publiziert: J Clin Invest. 2009 September 1; 119(9): 2737–2744. Published online 2009 August 24. doi: 10.1172/JCI38292;

Autor(en): Jones N, Vogt S, Nielsen M, Christian D, Wark PA, Eccles D, Edwards E, Evans DG, Maher ER, Vasen HF, Hes FJ, Aretz S, Sampson JR

Increased colorectal cancer incidence in obligate carriers of heterozygous mutations in MUTYH

Publiziert: Gastroenterology, 2009, 137:489-494

Autor(en): Nielsen M, Joerink-van de Beld MC, Jones N, Vogt S, Tops CM, Vasen HFA, Sampson JR, Aretz S, Hes FJ

Analysis of MUTYH genotypes and colorectal phenotypes in patients with MUTYH-associated polyposis

Publiziert: Gastroenterology, 2009, 136:471-476.

Autor(en): Kaufmann A, Vogt S, Uhlhaas S, Stienen D, Kurth I, Hameister H, Mangold E, Kötting J, Kaminsky E, Propping P, Friedl W, Aretz S

Analysis of rare APC variants at the mRNA level. Six pathogenic mutations and literature review

Publiziert: Journal of Molecular Diagnostics, 2009, 11:131-139

Autor(en): Lehnen H, Vinke M., Schwennicke C, Pascheberg U

Klassische maternale Phenylketonurie und sonografische Hinweiszeichen auf eine fetale Trisomie 21, Erstbeschreibung

Publiziert: Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213; doi:10.1055/s-0028-1098734; S. 1-5

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Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

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Humangenetik mit Schwangerenberatung

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Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
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Hormon- und Stoffwechselzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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