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Autor(en): Johannes Zschocke, Thomas Haverkamp, Lisbeth Birk Møller

Clinical utility gene card for: Phenylketonuria

Publiziert: Eur J Hum Genet. 2012 Feb; 20(2) Published online 2011 Sep 14. doi: 10.1038/ejhg.2011.172 PMCID: PMC3260912

Autor(en): Nieuwenhuis MH, Vogt S, Jones N, Nielsen M, Hes FJ, Sampson JR, Aretz S, Vasen HF

Evidence for accelerated colorectal adenoma-carcinoma progression in MUTYH-associated polyposis?

Publiziert: The Netherlands Foundation for the Detection of Hereditary Tumours, Leiden, the Netherlands. Gut. 2012 May;61(5):734-8. doi: 10.1136/gut.2010.229104. Epub 2011 Aug 16.

Autor(en): A. Rüfer, J. P. Howell, A. P. Lange, R. Yamamoto, J. Heuscher, M. Gregor, W. A. Wuillemin

Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome (HHCS) presenting with iron deficiency anemia associated with a new mutation in the iron responsive element of the L ferritin gene in a swiss family.

Publiziert: European Journal of Haematology Abstrakt unter Eur J Haematol. 2011 Mar 15. doi: 10.1111/j.1600-0609.2011.01607.x.

Autor(en): Nielsen M, van Steenbergen LN, Jones N, Vogt S, Vasen HF, Morreau H, Aretz S, Sampson JR, Dekkers OM, Janssen-Heijnen ML, Hes FJ

Survival of MUTYH-associated polyposis patients with colorectal cancer and matched control colorectal cancer patients

Publiziert: Journal of the National Cancer Institute/ J Natl Cancer Inst. 2010 Nov 17;102(22):1724-30. doi: 10.1093/jnci/djq370. Epub 2010 Nov 2.

Autor(en): N. Jones, M. Nielsen, M.C. Joerink-van de Beld, S. Vogt, C.M. Tops, H.F.A. Vasen, F.J. Hes, S. Aretz, J. R. Sampson

MUTYH-associated polyposis

Publiziert: In: Rodriguez-Bigas MA, Cutait R, Lynch PM, Tomlinson I, Vasen HF (eds): Hereditary Colorectal Cancer. Springer Verlag, 2010, 349-364.

Autor(en): Hui Liu, Loubna El Zein, Martin Kruse, Romain Guinamard, Alf Beckmann, André Bozio, Güven Kurtbay, André Mégarbané, Iris Ohmert, Gérard Blaysat, Elisabeth Villain, Olaf Pongs, and Patrice Bouvagnet

Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Cause Autosomal Dominant Isolated Cardiac Conduction Disease.

Publiziert: Circ Cardiovasc Genet 2010 3: 374-385.

Autor(en): Steinke V, Vogt S, Aretz S

Klinik und Genetik des familiären Darmkrebses

Publiziert: Medizinische Genetik, June 2010, Volume 22, Issue 2, pp 265-281

Autor(en): M. Reiser, S. Eickmann , T. Haverkamp, U. Finckh

Case Report. Variegate porphyria in a 46-year-old patient taking sibutramine for weight loss.

Publiziert: International Association for the Study of Obesity, Obesity Reviews, October 20, 2009

Autor(en): Vogt S, Jones N, Christian D, Engel Ch, Nielsen M, Kaufmann A, Steinke V, Vasen HF, Propping P, Sampson JR, Hes FJ, Aretz S

Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis

Publiziert: Gastroenterology. 2009 Dec;137(6):1976-85.e1-10. doi: 10.1053/j.gastro. 2009.08.052. Epub 2009 Sep 2.

Autor(en): Martin Kruse, Eric Schulze-Bahr, Valerie Corfield, Alf Beckmann, Birgit Stallmeyer, Güven Kurtbay, Iris Ohmert, Ellen Schulze-Bahr, Paul Brink and Olaf Pongs

Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I

Publiziert: J Clin Invest. 2009 September 1; 119(9): 2737–2744. Published online 2009 August 24. doi: 10.1172/JCI38292;

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Laboratoriumsmedizin Dortmund

Zugang Patient:inen für Blutentnahme, Probenabgabe, private Vorsorge, MPU, Reisemedizin

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. S. Schön
Dr. med. J. Kötting

Haus 2

Mikrobiologie, Infektions-PCR

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Haus 3

Analytik Laboratoriumsmedizin und Humangenetik

Probenannahme für Fahrdienst, Taxi, Paketdienste, Speditionen
Warenannahme (Rolltor links)
Kein Patientenverkehr!

Balkenstraße 12-14
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Haus 4 - Hansakontor

Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie, Humangenetik, Schulungszentrum

Silberstraße 22 (Hansakontor)
44137 Dortmund

Zentrum für Endokrinologie, Diabetologie, Rheumatologie

Dr. med. F. Demtröder & Kollegen

Humangenetische Sprechstunde

Dr. med. Annemarie Schwan

Schulungszentrum des MVZ

Silberstraße 22
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Triagon Dortmund
Alter Mühlenweg 3

44139 Dortmund

Hormonzentrum für Kinder und Jugendliche

Prof. Dr. med. Richter-Unruh & Kollegen

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