A novel form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by a new SPG7 mutation
Publiziert: NEUROLOGY 69 (2007); S. 368-375
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älter als 10 JahreEstablishment and characterization of two uveal melanoma cell lines derived from tumors with loss of one chromosome
Publiziert: 3. Exp Eye Res. 2006 Oct; 83(4);Epub 2006 Jun 5. Review. PMID: 16750193; S. 858-64;
Predictive testing and genetic counselling
Publiziert: Encyclopedic Reference of Genomics and Proteomics in Molecular Medicine, D Ganten, K Ruckpaul (ea); 2006, S. 1453-1456
Systematic evaluation of 1-chlorobutane for liquid-liquid extraction of drugs
Publiziert: TIAFT "43 International Meeting (Seoul Korea) 29. August (2005)
Spastin related hereditary spastic paraplegia with dysplastic corpus callosum
Publiziert: J NEUROL SCI 236 (2005), S. 9-12
Early-onset ALS with long-term survival associated with spastin gene mutation
Publiziert: NEUROLOGY 65 (2005); S. 141-143
Hemoglobin (Hb) Stanleyville II Causes Gross Overestimation of the Hb A1c Proportion in Routine HPLC.
Publiziert: Clinical Chemistry 51, No 9 (2005); S. 1752-1754
Failed or inadequate bone marrow aspiration: a fast, simple and cost-effective method to produce a cell suspension from a core biopsy specimen
Publiziert: Clinical and Laboratory Haematology (2005) 27 (1); S. 33-40
Prädiktive Beratung bei Risikopersonen für Chorea Huntington
Publiziert: PATIENTENAUFKLÄRUNG BEI GENETISCHEM RISIKO, v H-M Sass, P Schröder (eds) Lit, Münster 2; 2004; S. 139-146
Molecular analysis of acute intermittent porphyria: mutation screening in 20 patients in Germany reveals 11 novel mutations.
Publiziert: Blood Cells, Molecules and Diseases 32 (2004); S. 309-314
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