MLD according to the WHO classification in AML has no correlation with age and no independent prognostic relevance as analyzed in 1766 patients
Publiziert: Blood (2008), 111(4), S. 1855-1861
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älter als 10 JahreHigh proportion of large genomic deletions and a genotype-phenotype update in 80 unrelated families with juvenile polyposis syndrome
Publiziert: Journal of Medical Genetics, 2007, 44:702-709
Corticobasal degeneration presenting with progressive spasticity
Publiziert: NEUROLOGY 68 (2007); S. 791-792
A novel form of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia caused by a new SPG7 mutation
Publiziert: NEUROLOGY 69 (2007); S. 368-375
Establishment and characterization of two uveal melanoma cell lines derived from tumors with loss of one chromosome
Publiziert: 3. Exp Eye Res. 2006 Oct; 83(4);Epub 2006 Jun 5. Review. PMID: 16750193; S. 858-64;
Predictive testing and genetic counselling
Publiziert: Encyclopedic Reference of Genomics and Proteomics in Molecular Medicine, D Ganten, K Ruckpaul (ea); 2006, S. 1453-1456
Systematic evaluation of 1-chlorobutane for liquid-liquid extraction of drugs
Publiziert: TIAFT "43 International Meeting (Seoul Korea) 29. August (2005)
Spastin related hereditary spastic paraplegia with dysplastic corpus callosum
Publiziert: J NEUROL SCI 236 (2005), S. 9-12
Early-onset ALS with long-term survival associated with spastin gene mutation
Publiziert: NEUROLOGY 65 (2005); S. 141-143
Hemoglobin (Hb) Stanleyville II Causes Gross Overestimation of the Hb A1c Proportion in Routine HPLC.
Publiziert: Clinical Chemistry 51, No 9 (2005); S. 1752-1754
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