Analysis of rare APC variants at the mRNA level. Six pathogenic mutations and literature review
Publiziert: Journal of Molecular Diagnostics, 2009, 11:131-139
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Archivierte Veröffentlichungen
älter als 10 JahreKlassische maternale Phenylketonurie und sonografische Hinweiszeichen auf eine fetale Trisomie 21, Erstbeschreibung
Publiziert: Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213; doi:10.1055/s-0028-1098734; S. 1-5
Biometry of the anterior segment using optical coherence tomography: Evaluation of different devices and analysis programs
Publiziert: Ophthalmologe, 2009, 106(8):723-8
Familial Mediterranean fever. Rare manifestation without fever and with inconspicuous family case history
Publiziert: Dtsch Med Wochenschr. 2008 Aug, 133 (31-32); doi:10.1055/s-0028-1082777; S. 1621-4;
Die akuten Porphyrien
Publiziert: Eine Informationsbroschüre für Ärzte. 2015. 4. Auflage. 1. Auflage Dietzenbach 2008.
Erblicher Dickdarmkrebs ohne Polyposis
Publiziert: Gastroenterologe, 2008, 3:271272
Germline hypermethylation of the APC promotor is not a frequent cause of familial adenomatous polyposis in APC/MUTYH mutation negative families
Publiziert: International Journal of Cancer, 2008, 122:1422-5
Gastrointestinal polyposis syndromes
Publiziert: In: Allgayer H, Rehder H, Fulda S (eds): Hereditary tumors. Wiley-VCH Verlag, 2008, S. 257-280.
First Description of a Case of Classic Maternal Phenylketonuria and Sonographic Signs of Fetal Trisomy 21
Publiziert: XXIV International Congress "The Fetus as a Patient", Frankfurt 2008; S. 93-97
Absent immunoglobulins in HIV-related Burkitt lymphoma/leukaemia
Publiziert: Annals Hemantology (2008) 87.3; S. 255-256
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