Gain-of-Function Mutations in TRPM4 Cause Autosomal Dominant Isolated Cardiac Conduction Disease.
Publiziert: Circ Cardiovasc Genet 2010 3: 374-385.
Archiv
Archivierte Veröffentlichungen
älter als 10 JahreKlinik und Genetik des familiären Darmkrebses
Publiziert: Medizinische Genetik, June 2010, Volume 22, Issue 2, pp 265-281
Case Report. Variegate porphyria in a 46-year-old patient taking sibutramine for weight loss.
Publiziert: International Association for the Study of Obesity, Obesity Reviews, October 20, 2009
Expanded extracolonic tumor spectrum in MUTYH-associated polyposis
Publiziert: Gastroenterology. 2009 Dec;137(6):1976-85.e1-10. doi: 10.1053/j.gastro. 2009.08.052. Epub 2009 Sep 2.
Impaired endocytosis of the ion channel TRPM4 is associated with human progressive familial heart block type I
Publiziert: J Clin Invest. 2009 September 1; 119(9): 27372744. Published online 2009 August 24. doi: 10.1172/JCI38292;
Increased colorectal cancer incidence in obligate carriers of heterozygous mutations in MUTYH
Publiziert: Gastroenterology, 2009, 137:489-494
Analysis of MUTYH genotypes and colorectal phenotypes in patients with MUTYH-associated polyposis
Publiziert: Gastroenterology, 2009, 136:471-476.
Analysis of rare APC variants at the mRNA level. Six pathogenic mutations and literature review
Publiziert: Journal of Molecular Diagnostics, 2009, 11:131-139
Klassische maternale Phenylketonurie und sonografische Hinweiszeichen auf eine fetale Trisomie 21, Erstbeschreibung
Publiziert: Z Geburtshilfe Neonatol 2009; 213; doi:10.1055/s-0028-1098734; S. 1-5
Biometry of the anterior segment using optical coherence tomography: Evaluation of different devices and analysis programs
Publiziert: Ophthalmologe, 2009, 106(8):723-8
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