Fragiles-X-Syndrom (FRAXA) Fragile X syndrome (FRAXA) Das X-chromosomal vererbte, überwiegend im männlichen Geschlecht vorkommde FRAXA stellt die häufigste Form der familiären mentalen Retardierung dar. Eine Verlängerung des CGG-Repeats im nicht-kodierenden Bereich des ersten Exons von FMR1…

Fraser-Syndrom, NGS-Panel Fraser syndrome, NGS panel Symptome des Fraser-Syndroms sind u. a. Kryptorchidismus, Mikropenis, Kliteromegalie und Cryptophthalmus. Bei negativen Befunden für häufigere Ursachen eines Disorders of Sex Development kann an dieses Syndrom gedacht werden. FRAS1, FREM2, GRIP1…

Fruktose Fructose

Fruktose in NaF-Blut Fructose in NaF-blood NaF-Blut: 2 ml enzymatisch < 5 mg/dl

Fruktose in Urin Fructose in urine 24h-Urin: 2 ml enzymatisch < 30 mg/24h

Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency Manifestation insb. bei Säuglingen und Kleinkindern mit z.T. lebensbedrohlichen Situationen vor allem während des Fastens oder nach Einnahme fruktosehaltiger Lebensmittel. Hyperventilation bei metabolischer Azidose,…

Fruktoseintoleranz, hereditäre (HFI) Fructose intolerance, hereditary (HFI) Gastrointestinale Beschwerden und Hypoglykämie mit Übelkeit, Erbrechen, Blässe, Schwitzen, Zittern, Lethargie und z.T. Krampfanfällen nach fruktosehaltigen Mahlzeiten. Siehe auch Fruktose-1,6-bisphosphatase-Mangel (FBP1)…

FSME (Frühsommer-Meningo-Encephalitis) TBE (Tick borne encephalitis)

G) Nebennieren-Erkrankungen G) Adrenal gland diseases

GABA-b Rezeptor-AK GABA-b receptor-Ab zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik Analyse nur im Rahmen des Profils Neuronale Antikörper (zellbasierte Assay IgG IFT Biochip-Mosaik) möglich; nicht als Einzelanalyse verfügbar. Fremdleistung