Huntington, Morbus (früher: Chorea Huntington) Huntington disease (prev: Chorea Huntington) Die autosomal dominant erbliche Huntington Krankheit (HD) wird durch ein CAG-Repeat von mehr als 35 CAG-Blöcken im ersten Exon des HTT-Gens verursacht. Bei Negativbefund kommt differentialdiagnostisch eine…

Hutchinson-Gilford Progerie Hutchinson-Gilford progeria syndrome V. a. Hutchinson-Gilford Progerie 176670 LMNA EDTA-Blut: 2-4 ml PCR und Sequenzierung sowie MLPA der 12 kodierenden Exons von LMNA Dr. rer. nat. Alf Beckmann

HVL-Stimulationsteste HVL-Stimulation test Die RH-Tests können je nach Indikation kombiniert werden, sollten aber nach klinischem Verdacht in Abhängigkeit vom Ergebnis der jeweiligen Suchtests eingesetzt werden. Sinnlos sind die Kombinationen "CRH + Insulin" sowie "GH-RH + Insulin". Achtung: bei…

Hydralazin Hydralazine NAT2, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/ N-Acetyltransferase 2.

Hydroxyglutarsäure (3-) Hydroglutaric acid (3-) Urin: 5 ml, gefroren GC-MS < 5 mg/g Kreatinin

Hydroxypyren (1-Hydroxypyren, Metabolit der polycyclischen aromatischen Kohlenwasserstoffe) Hydroxypyrene (1-Hydroxypyrene, Metabolite of polycyclical aromatic hydrocarbon) Urin: 5 ml HPLC Raucher: < 1,0 µg/g Kreatinin Nichtraucher: < 0,5 µg/g Kreatinin Fremdleistung

Hyper-IgD-Syndrom, familiäres und Mevalonazidurie Hyper-IgD syndrome, familial and Mevalonic aciduria Rezidivierende Fieberschübe von 3-7 Tagen Dauer mit Exanthem (meist in den ersten Lebensjahren) Lymphknotenschwellungen und/oder Arthritiden in Abständen von 4-6 Wochen. Typischerweise erhöhte…

Hyper-IgE-Syndrom, familiäres (HIES) Hyper-IgE recurrent infection syndrome, familial (HIES) Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist eine Multisystemerkrankung mit klinischer Trias: Ekzem mit erhöhtem Serum-IgE (> 2.000 IU/ml), rezidivierende Staphylokokkenabszesse der Haut und Pneumonien. Im Labor IgE >…

3. Hyperaldosteronismus (Morbus Conn) 3. Hyperaldosteronism (Morbus Crohn) Basis-Diagnostik Aldosteron/Serum und Renin (EDTA-Plasma) zur Berechnung des Aldosteron/Renin-Quotienten. Aldosteron im 24h-Urin (als Aldosteron-18-Glucuronid) Hinweise Der Aldosteron/Renin-Quotient wird falsch zu hoch…

2. Hypercortisolismus (Cushing-Syndrom) 2. Hypercortisolism (Cushing-Syndrome) siehe Morbus Cushing/ Hypercortisolismus