3. Hyperaldosteronismus (Morbus Conn) 3. Hyperaldosteronism (Morbus Crohn) Basis-Diagnostik Aldosteron/Serum und Renin (EDTA-Plasma) zur Berechnung des Aldosteron/Renin-Quotienten. Aldosteron im 24h-Urin (als Aldosteron-18-Glucuronid) Hinweise Der Aldosteron/Renin-Quotient wird falsch zu hoch…

2. Hypercortisolismus (Cushing-Syndrom) 2. Hypercortisolism (Cushing-Syndrome) siehe Morbus Cushing/ Hypercortisolismus

Hypergonadotroper Hypogonadismus: FSH-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: FSH receptor Bei V.a. Hypergonadotropen Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz. Autosomal rezessiver Erbgang. 46,XX: Ovarialdysgenesie mit primärer oder sekundärer Amenorrhoe und Infertilität. Die Signaltransduktion…

Hypergonadotroper Hypogonadismus: LHCG-Rezeptor Hypergonadotropic hypogonadism: LHCG receptor Hypergonadotroper Hypogonadismus durch Gonadotropinresistenz mit autosomal rezessivem Erbgang. Leydigzell-Hypoplasie Typ I bei vollständiger LH-Rezeptor-Inaktivierung 46,XY: weiblicher Phänotyp ohne…

Hypernephroides-Ca Hypernephroid Carcinoma primär: Erythropoetin sekundär: Prolaktin, Somatomedin C, Parathormon, Renin

Hyperparathyreoidismus, neonatal schwerer (NSHPT) Hyperparathyroidism, neonatal severe (NSHPT) V.a. NSHPT durch i.d.R. homozygote bzw. compound heterozygote inaktivierende Mutationen in CASR. Stark erhöhte Kalziumkonzentration und Parathormon-Spiegel (PTH) im Serum von Neugeborenen,…

Hyperparathyroidismus-Kiefer-Tumor-Syndrom, CDC73 (HRPT2) Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome, CDC73 (HRPT2) Sicherung der Diagnose bei primerem Hyperparathyroidismus (pHPT) und typische Symptomatik: Adenome der Nebenschilddrüse, Nebenschiddrüsen-Hyperplasie, Nebenschilddrüsenkarzinom,…

Hyperthyreotropinämie, isolierte (TSHR) Hyperthyroidism, isolated (TSHR) Eine isolierte Hyperthyreotropinämie kann u.a. infolge heterozygoter Mutationen des Gens für den Thyreotropinrezeptor auftreten. Bei diesen Patienten kommt es - anders als bei homozygoten oder compound heterozygoten Mutationen…

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), NGS-Panel Cardiomyopathy, familial hypertrophic, NGS panel ACTC1, ACTN2, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, PLN, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche erfolgt die Analyse mittels…

Hypertrophe Kardiomyopathien (HCM) Cardiomyopathy, familial hypertrophic V.a. familiäre hypertrophe Kardiomyopathie, plötzlicher Herztod, asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie, in 70% der Patienten asymmetrische Hypertrophie des Septums und der Vorderwand, in 10-15% eine basale septale…