Hypogonadismus, hypergonadotroper

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 1, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 1, Kallmann syndrome 1 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 2, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 2, Kallmann syndrome 2 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 3, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 3, Kallmann syndrome 3 Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 4, Kallmann-Syndrom Hypogonadotropic hypogonadism type 4, Kallmann syndrome Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit Anosmie oder Hyposmie (ca. 50-52% der Fälle) -…

Hypogonadotroper Hypogonadismus Typ 7, Gonadotropin-releasing hormone Rezeptor Hypogonadotropic hypogonadism type 7, Gonadotropin-releasing hormone receptor Der Hypogonadotrope Hypogonadismus (HH) ist eine heterogene und phänotypisch variable Stoffwechselerkrankung, die - wenn einhergehend mit…

Hypokaliämische periodische Paralyse, HOKPP Hypokalemic periodic paralysis Die Hypokaliämische periodische Paralyse (HOKPP) ist durch episodisch auftretende Muskellähmung mit einhergehendem Abfall des Kalium-Spiegels gekennzeichnet. Neben kohlenhydratreicher Nahrung, Alkoholgenuss und Ruhepausen…

Hypophysen-Tumore Pituitary tumors Prolaktin, SomatomedinC/IGF1, STH, ACTH V.a. familiäre Hypophysenadenome siehe Molekulargenetik FHIT, FIPA (AIP) und MEN1

Hypophysenadenome, familiäre (AIP) Pituitary adenomas, familial (AIP) Familiäres Auftreten von Hypophysenadenomen ohne Hinweis auf MEN1 oder Carney Komplex. 605555 AIP EDTA-Blut: 1-2 ml Stufendiagnostik: Stufe: PCR und Sequenzierung der 6 kodierenden Exons inkl. flankierender Sequenzen Stufe:…

Ibrutinib Resistenz, Bruton Tyrosinkinase Gen Bruton agammaglobulinemia tyrosine kinase, resistance to dasatinib Suche nach somatischen Mutationen bei vermuteter Therapieresistenz unter Therapie mit BTK-Inhibitoren wie Ibrutinib (Imbruvica). Bei B-CLL, Mantelzelllymphom (MCL) oder ggf. anderen…