Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung, NGS-Panel Sensorineural non-syndrome hearing impairment - NGS panel Core GeneACTG1, CDH23, CIB2, COCH, HGF, KCNQ4, LOXHD1, MYO15A, MYO6, MYO7A, OTOF, PCDH15, POU3F4, STRC, SLC26A4, TECTA, TMC1, TMPRSS3, USH2A Erweiterte Panel-DiagnostikADCY1, ADGRV1,…

Progesteron Serum: 1 ml Stabilität: 5 Tage bei 20 - 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 6 Monate bei ‑20 °C ECLIA PersonengruppeReferenzbereich in ng/ml (5.-95. Perzentile)Jungen Bis 1 Monat0,3-2411 Monat bis 19 Jahre0,3-1,0  Männer<0,2  Mädchen Bis 1 Monat0,3-2411 Monat…

Pendred-Syndrom (PDS) / DFNB4 Pendred syndrome (PDS) / DFNB4 V.a. syndromale (PDS) bzw. isolierte sensorineurale Schwerhörigkeit (DFNB4), bilaterale Innenohr-Malformation (erweiterter Aquaeductus vestibularis (EVA), Cochlea Hypoplasie, in Kombination als sogenannte Mondini Fehlbildung), Fehlbildung…

Usher-Syndrom (Retinitis Pigmentosa und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit), NGS-Panel Usher syndrome (retinitis pigmentosa and congenital deafness) NGS panel Retinitis pigmentosa mit progredienter Hörminderung ohne Beeinträchtigung des vestibulären Systems Core GeneMYO7A, USH2A Erweiterte…

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) Neurofibromatosis type 2 (NF2) Tinnitus, Hörverlust und Gleichgewichtsprobleme, vestibuläre Schwannome (Akustikusneurinome, oft bilateral), okuläre Manifestationen wie juvenile subcapsuläre Katarakt und retinale Hamartome, subkutane Schwannome und seltener Neurofibrome,…

Neurofibromatose Typ 2 (siehe unter "N") Neurofibromatosis type 2 (see under "N") Siehe Eintrag Neurofibromatose Typ 2 (NF2).

Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (siehe unter "D") Diabetes and deafness, maternally inherited (see under "D") Siehe Diabetes mellitus und Hörstörung, maternal vererbt (MIDD; tRNALeu, m.3243A>G).

Troponin T (high sensitive) Serum, EDTA-Plasma: 1 ml Stabilität 24 Std. bei 2 - 8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C ECLIA <6 Monate <0,087 ng/ml6 bis 12 Monate<0,039 ng/ml1 bis 19 Jahre <0,013 ng/ml>19 Jahre<0,014 ng/ml Der angegebene Cut-Off entspricht der 99. Perzentile.Bitte…

LDL-Cholesterin, direkt LDL-cholesterol, direct Serum: 1 ml Stabilität: 7 Tage bei 2‑8 °C, 7 Tage bei -20°C, 1 Jahr bei -70°C Enzymatisch Präventive Zielwerte modifiziert nach ESC/EAS Leitlinie 2019*:  Zielwert für Patienten mit sehr hohem kardiovaskulären Risiko: <55…

Bordetella pertussis/parapertussis (Keuchhusten) PCR Bordetella pertussis/parapertussis (Whooping cough) PCR Nasen-/ Rachen-Aspirat, tiefer Nasopharyngeal-Abstrich in ca. 1 ml steriler physiol. NaCl-Lösung verschicken. (Bitte keine Aluminium-Abstrichtupfer verwenden und keine Gel-Abstriche…