Ketolysedefekte, NGS-Panel Ketolysis disorders, NGS panel Core Gene ACAT1, OXCT1, SLC16A1 Erweitertes Panel siehe Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel, Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und…

Ketonkörper-Stoffwechselstörungen/Glykogen-Speicherkrankheiten und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel Analysis of ketone body metabolism/glycogen storage diseases and selected other metabolic disorders, NGS panel Core Gene ACAT1, AGL, G6PC, GAA, GBE1, HMGCL, HMGCS2, OXCT1, PFKM, PGAM2,…

Ketonkörper Ketone bodies   Siehe Aceton im Serum, Aceton im Urin, Beta-Hydroxybutyrat, Laktat sowie Ketonkörper Genanalysen: Ketonkörper-Stoffwechselstörungen, NGS-Panel, Ketonkörper-Stoffwechselstörungen und erweiterte Stoffwechsel-Diagnostik, NGS-Panel und…

HOMA-IR-Index Serum: 1 ml und NaF-Blut: 1 ml Abnahme nüchtern! Berechneter Wert aus Glukose (phot.) und Insulin (ECLIA) <2 Normal 2-2,5 Hinweis auf Insulinresistenz 2,5-5 Insulinresistenz wahrscheinlich >5 Hinweisend auf Typ-2-Diabetes …

Sterole im Serum Sterols in serum Störungen der Cholesterol-Biosynthese, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO), cerebrotendinöse Xanthomatose Serum: 0,2 ml Stabilität: 14 Tage bei 20 - 25 °C Nur im Profil LC-MS/MS Cholesterol 2,5 -7,5 mmol/l 7-Dehydrocholesterol <2,5 µmol/l …

Gangliosid-Ak-Profil IgG / IgM (beinhaltet MAG IgM) Gangliosid-Ab-Profile IgG / IgM (included MAG IgM) Guillain-Barré-Syndrom und Varianten: AMAN (akute motorische axonale Neuropathie) sowie ASMAN (akute sensomotorische axonale Neuropathie), Miller-Fisher-Syndrom u.a. Serum: 1 ml EIA Erfasst…

Masern IgG-Ak Measles IgG-Ab Immunstatus vor/nach Impfung V.a. eine frische Maserninfektion zusammen mit der Analyse der IgM-Antikörper (Fieber, typisches Exanthem, Kopliksche Flecken) Ein Schutztiter ist vom Hersteller nicht definiert; eine Überprüfung des Impfstatus wird auch von der STIKO…

Mumps IgG-Ak Mumps IgG-Ab Immunstatus vor/nach Impfung,  V.a. eine frische Mumpsinfektion zusammen mit der Analyse der IgM-Antikörper (Parotitis, Orchitis).  Nach zweimaliger Mumpsimpfung wird von einer Immunität ausgegangen. Es kann aber trotz vollständigem Impfschutz (dokumentierte,…

Methylphenidat Methylphenidate Serum: 0,2 ml Versand bevorzugt tiefgefroren 2 Std. LC-MS/MS Ritalinsäure Für die pharmakologisch inaktive Ritalinsäure sind keine therapeutischen Bereiche definiert. Der Serumspiegel der Ritalinsäure findet sich normalerweise etwa um den Faktor 10 bis 50 höher als…

Tetanus IgG-AK Tetanus IgG-Ab Überprüfung Impfschutzes nach Impfung Aktuelle Impf-Empfehlung der STIKO: Sofortige Impfung bei allen Personen mit fehlendem Impfschutz oder unvollständiger Grundimmunisierung oder wenn die letzte Impfung der Grundimmunisierung oder die letzte Auffrischimpfung länger…