Abdomen: Anaerobier Abdomen: Anaerobe Eine Anaerobier-Ätiologie ist zu berücksichtigen bei Peritonitis, Appendicitis etc. Eiter, Punktat, Abstrich Mikroskopie, Kultur Transportmedium für Anaerobier obligatorisch; z.B. Abstrich mit Universal-Transportmedium Häufiger nachgewiesen werden: Bacteroides…

Acenocoumarol Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cumarin-Sensitivität und Cumarin-Resistenz.

Acetaminophen (Paracetamol) Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450: CYP1A2, CYP2E1, CYP2C9 und Sulfonyltransferase 1A1 (SULT1A1).

Acetazolamid Acetazolamide G6PD, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel.

Aceton im Serum Acetone in serum Serum: 2 ml GC-MS < 5,0 µg/ml

Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B, SLC26A2) Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2) V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des Thorax, flaches…

Acrodermatitis enteropathica V.a. hereditäre Form der Acrodermatitis enteropathica (Neonatal/Kleinkindalter). Akral, perioral sowie anogenital lokalisierte Hautläsionen, Alopezie, chronische Diarrhoe oder weitere gastrointestinale Symptome, erniedrigter Zinkspiegel im Serum, Wachstums- und…

ACTH-Kurztest (Screening) ACTH-Short test (Screening)

ACTH-Kurztest 1 ACTH-Short test 1 schwere Formen von Hirsutismus / Virilisierung, V.a. (late-onset) AGS 17-Hydroxyprogesteron, 17-Hydroxypregnenolon, Cortisol, 11-Desoxycorticosteron (DOC), evtl. DHEA Blutentnahme zwischen 8 und 9 Uhr; anschließend Injektion von 250 µg ACTH 1-24 (bei Kindern 250…

ACTH-Kurztest 2 (NNR) ACTH-Short test 2 (NNR) Verdacht auf corticotrope Insuffizienz auf: a.) adrenaler oder b.) hypophysärer Ebene Besonderheit: Bei Überprüfung der NNR-Funktion nach langdauernder Corticoid-Einnahme ggf. Pause des Corticoids. Cortisol Blutentnahme zwischen 8 und 9 Uhr;…