Phelan-McDermid-Syndrom Phelan-McDermid syndrome Das Phelan-McDermid-Syndrom (22q13.3, Deletionssyndrom) ist durch neonatale Hypotonie, globale Entwicklungsverzögerung, fehlender oder stark verzögerter Sprachentwicklung und Dysmorphien gekennzeichnet. Zu den häufigen Symptomen des…

Phenacetin Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450: CYP2D6 und CYP1A2.

Phenobarbital CYP2C19, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2C19.

Phenprocoumon Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cumarin-Sensitivität und Cumarin-Resistenz.

Phenylketonurie (PKU), Phenylalaninhydroxylase-Mangel Phenylketonuria (PKU), Phenylalanine hydroxylase deficiency Hyperphenylalaninämien, insbesondere Phenylketonurie 261600 PAH EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 13 Exons, Duplikations- und Deletionsscreening mit MLPA Dr. rer. nat.…

Phenytoin Siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450: CYP2C9 sowie CYP2C19.

Phosphatase, alkalische Isoenzyme Phosphatase, alkaline isoenzyme Serum: 2 ml Elektrophorese siehe Befundbericht siehe auch Ostase

Phospholipid-Ak / Anti-Phospholipid-Ak (Profil) Anti-Phospholipid-Ab (Profile) Anti-Phospholipid-Syndrom (APS) sowie bei Autoimmunerkrankungen, Kollagenosen (systemischer Lupus erythematodes), Vaskulitiden Serum: 1 ml und Citrat-Blut (1+9): 6 ml Das Profil erfasst Autoantikörper gegen:…

Pipecolinsäure im Plasma Pipecolinic acid (CDG-Transferrin) in plasma Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.) EDTA-Plasma: 0,2 ml LC-MS/MS < 2,5 μmol/l

Pipecolinsäure im Urin Pipecolinic acid (CDG-Transferrin) in urine Differentialdiagnose und Kontrolle peroxisomaler Erkrankungen (M. Zellweger, M. Refsum u.a.) Urin: 2 ml LC-MS/MS 0-6 mmol/mol Kreatinin