Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2 Delta-aminolevulinate synthase ALAS2 V.a. X-linked Erythropoetische Protoporphyrie XLEPP DD EPP. Nachweis von loss of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Gain of function Mutationen bedingen hereditäre Sideroblastenanämie. 301300, 300752, 300751…

Porphyrie: Ferrochelatase Porphyria: Ferrochelatase V.a. Erythropoetische Protoporphyrie 612386 FECH EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 11 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Porphobilinogen-Desaminase (syn. Hydroxymethylbilan-Synthase, syn. UROI-Synthase) Porphyria: Porphobilinogen deaminase (Hydroxymethylbilane synthase/UROI synthase) V.a. akute, intermittierende Porphyrie 176000 HMBS EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 15 Exons Dr. rer. nat.…

Porphyrie: Protoporphyrinogenoxidase Porphyria: Protoporphyrinogen oxidase V.a. Porphyria variegata 176200 PPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 13 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Uroporphyrinogen-Decarboxylase Porphyria: Uroporphyrinogen decarboxylase V.a. Porphyria cutanea tarda, V.a. hepatoerythropoetische Porphyrie (HEP) 176100 UROD EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 10 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Prader-Willi-Syndrom (PWS) Prader-Willi syndrome (PWS) Klinischer V.a. PWS. Bei Neugeborenen Muskelhypotonie ("floppy infant"), Trinkschwäche, später Polyphagie und zunehmende Adipositas, Krampfanfälle, hypoglykämische Zustände, Hypogenitalismus, Hodenhochstand, mentale Retardierung. 176270 PWCR…

Pregabalin Pregabaline Serum: 0,2 ml 6,3 h LC-MS/MS therapeutisch: 2-5 µg/ml toxisch: ab 10 µg/ml Lyrica® PregabaHEXAL®

Pregnandiol Pregnandiol im Urin ist erhöht bei: Pubertas praecox Chorionepitheliom 17-Hydroxylasemangel 11-Hydroxylasemangel Thekazelltumor des Ovars Ovarialzysten Pregnandiol im Urin ist vermindert bei: Plazenta-Insuffizienz Amenorrhoe 24h-Urin: 10 ml Urin sammeln über 5-10 ml Eisessig oder…

Pregnantriol Therapiekontrolle bei Adrenogenitalem Syndrom (AGS) 24h-Urin: 10 ml, sammeln über 1 ml Eisessig Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben! GC Erwachsene: < 2,0 mg/24h Kleinkinder: < 0,15 mg/24h Schulkinder: < 0,4 mg/24h Wichtiger Hinweis: Gleichzeitige Analyse von…

Primäre CoEnzym Q10-Defizienz, NGS-Panel Primary coenzyme Q10 deficiency (COQ10D), NGS panel COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ9, ETFA, ETFB, ETFDH, PDSS1, PDSS2 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…