Pneumokokken / Streptococcus pneumoniae Pneumococci / Streptococcus pneumoniae frischer Liquor (nativ) und Liquor in Kulturflasche Mikroskopie, Kultur ggf. Ag-Nachweis (Agglutination) Siehe auch Meningitis und Hinweise zur Probennahme.

Pneumokokken IgG-Ak Pneumococci IgG-Ab Immunantwort nach Impfung V.a. primären Immundefekt Bei frischen Infektionen nicht geeignet! Der Impferfolg nach einer Pneumokokkenimpfung kann durch die serologische Bestimmung des IgG-Titers vor und nach Impfung bestimmt werden. Patienten mit…

PNH-Diagnostik (CD14, CD48, CD24, CD66B, CD55, CD59) PNH-Diagnostics (CD14, CD48, CD24, CD66B, CD55, CD59) Paroxysmale nächtliche Hämoglobulinurie EDTA-Blut: 3 ml Durchflusszytometrie > 97% Expression der GPI-verankerten Moleküle auf der Oberfläche der jeweiligen Zelltypen

Polyposis coli, familiäre adenomatöse (FAP, AFAP) Polyposis coli, familial adenomatous (FAP, AFAP) V.a. familiäre Polyposis coli (FAP / familiäre adenomatöse Polypose), frühe Manifestation, teilweise extrakolonisch (Duodenum, congenitale Hypertrophie des retinalen Pigmentepithels CHPRE,…

Polyzystische Lebererkrankung, NGS-Panel Polycystic liver disease, NGS panel ALG8, LRP5, PKD2, PRKCSH, SEC6 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Dr. rer. nat. Alf Beckmann

Pontozerebelläre Hypoplasie, NGS-Panel Pontine and cerebellar hypoplasia, NGS panel CASK, EXOSC3, RARS2, SEPSECS, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VLDLR, VRK1 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung…

POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) POR deficiency / disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Siehe Eintrag Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Porphyrie: Coproporphyrinogenoxidase Porphyria: Coproporphyrinogen oxidase V.a. hereditäre Koproporphyrie V.a. Harderoporphyrie 121300 CPOX EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 7 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp

Porphyrie: Delta-Aminolävulinsäuresynthase ALAS2 Delta-aminolevulinate synthase ALAS2 V.a. X-linked Erythropoetische Protoporphyrie XLEPP DD EPP. Nachweis von loss of function Mutationen in ALAS2. Hinweis: Gain of function Mutationen bedingen hereditäre Sideroblastenanämie. 301300, 300752, 300751…

Porphyrie: Ferrochelatase Porphyria: Ferrochelatase V.a. Erythropoetische Protoporphyrie 612386 FECH EDTA-Blut: 1-2 ml PCR, Sequenzierung und MLPA der 11 Exons Dr. rer. nat. Thomas Haverkamp