Carrier-Screening - im Rahmen der Familienplanung Carrier-Screening (as part of family planning) Die Analyse richtet sich an Paare mit Kinderwunsch, welche im Rahmen einer (vorab zwingend erforderlichen) humangenetischen Beratung die Wahrscheinlichkeit für die häufigsten vererbbaren Erkrankungen…

Alpha-Tryptasämie (HaT), hereditäre Hereditary alpha Tryptasemia (HaT) Verdacht auf erbliche Form einer alpha-Tryptasämie,Differenzialdiagnose bei Systemische Mastozytose (SM) TPSAB1: 191080; TPSB2: 191081 TPSAB1; TPSB2 EDTA-Blut: 2 ml Digitale PCR-Analyse zur Bestimmung der Kopienzahl (copy number…

Rickettsia IgG und IgM Antikörper Rickettsia antibodies IgG and IgM Serum: 1 ml IIFT Die wichtigsten Rickettsia-Gruppen sind die Fleckfieber-Gruppe (z.B. Rickettsia typhi, Rickettsia prowazekii) und die Zeckenbissfieber-Gruppe (z.B. Rickettsia conorii, Rickettsia rickettsii). Bei der allgemeinen…

Präalbumin (Syn. Transthyretin) Prealbumin (transthyretin) Serum: 1 ml Turbidimetrisch  Referenzbereiche<1 Jahr10-25 mg/dl1 bis 16 Jahre11-36 mg/dl>16 Jahre20-40 mg/dl

Prostataspezifische saure Phosphatase (PAP) Prostatic acid phosphatase Serum: 0,5 ml, Postversand gefroren LIEMA ACHTUNG: Die Analyse "Prostataspezifische saure Phosphatase (PAP)" wird zum 31.08.2025 eingestellt. Bei gleicher Spezifität weist das prostataspezifische Antigen (PSA) eine mehr als…

Q-Fieber IgM-Ak Q-Fever IgM-Ab by means of EIA V.a. eine akute Q-Fieber Infektion Wichtigster Parameter zur Früherkennung akuter Q-Fieber-Infektionen sind Anti-Phase-2 IgM-Antikörper. Im weiteren Verlauf der akuten Infektion treten auch Anti-Phase 2 IgG-Ak auf. Bei der klinischen…

Q-Fieber IgG-Ak Q-Fieber IgG-Ab by means of EIA V.a. eine akute Q-Fieber InfektionWichtigster Parameter zur Früherkennung akuter Q-Fieber-Infektionen sind Anti-Phase-2 IgM-Antikörper gegen Coxiella burnetii. Im weiteren Verlauf der akuten Infektion treten auch Anti-Phase 2 IgG-Ak auf.Bei der…

MODY, NGS-Panel (Maturity Onset Diabetes of the Young Panel) MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), NGS panel V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang), schleichender…

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), Einzelanalysen MODY (Maturity-onset diabetes of the young), single gene analysis V.a. Typ 2 Diabetes vor dem 25. Lebensjahr, positive Familienanamnese, Erkrankung in mindestens zwei aufeinander folgenden Generationen (autosomal dominanter Erbgang),…

3. MODY1: HNF4A-Gen (HNF4A-MODY) 3. MODY1: HNF4A gene (HNF4A-MODY) selten (~3% aller MODY Patienten), schlanke Patienten, schwer und progressiv verlaufend, mikrovaskuläre Komplikationen und Retinopathie, erniedrigte Serumspiegel von Triglyzeriden, Apolipoprotein AII und CII sowie Lp(a) 125850,…