Transferrinrezeptor, löslicher (sTfR) Transferrin receptor, soluble (sTfR) Serum: 1 ml Stabilität: 6 Tage bei 20-25°C, 15 Tage bei 2-8°C, 3 Monate bei -20 °C Partikel-verstärkter immunologischer Trübungstest AlterReferenzbereich Mädchen/FrauenReferenzbereich Jungen/Männer<9 Monate2,45-5,38…

Aminosäuren im Liquor Amino acids (liquor /CSF) Liquor: 0,5 ml gefroren Siehe auch Aminosäuren im Plasma oder Aminosäuren im Urin. LC-MS/MS Aminosäuren-Profil im Liquor besteht aus: Alanin, Alpha-Aminobuttersäure, Alpha-Aminobuttersäure, Gamma-Aminoisobuttersäure,…

Purine/Pyrimidin-Basen im Urin Purines/pyrimidines in urine Störungen der Purinsynthese / Pyrimidinsynthese Urin 0,5 ml, Versand bevorzugt tiefgefroren LC-MS/MS  Alter in Jahren bzw. Cut-Off in mmol/mol…

Vancomycin Serum: 1 mlStabilität 2 Tage bei 25 °C, 14 Tage bei 2 - 8 °C, 12 Monate bei ‑20 °C KIMS Therapeutisch: >10 µg/ml (Talspiegel)Kritisch ab 20 µg/ml Konzentrationsbestimmungen von Vancomycin sollten frühestens nach Erreichen des Steady-State nach 3 bis 4 Dosen und dann mindestens…

Piracetam Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 20-50 µg/ml Der angegebene therapeutische Bereich ist dem Standardwerk Schulz & Schmoldt 2003 entnommen. Davon abweichend werden laut Hersteller im Spitzenspiegel Konzentrationen von 15 bis 19 µg/ml erreicht. Nootrop®

Chlorprothixen Chlorprothixene Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: 20-300 ng/mlKritisch ab 400 ng/ml Truxal®

ReNU-Syndrom ReNU syndrome Das autosomal dominant vererbte ReNU-Syndrom wird durch pathogene Varianten im nicht-translatierten U4 snRNA kodierenden RNU4-2-Gen verursacht. RNU4-2 wird i.d.R. nicht mit der Exom-basierten NGS-Panel-Analyse erfasst. Das Gen umfasst einen transkribierten Bereich von 141…

Entwicklungsstörung / EWR - NGS-Panel Neurodevelopmental delay / NDD - NGS panel Core-GeneARX, CASK, DDX3X, MECP2, MEF2C, PTEN, RNU4-2*, RPS6KA3, ZEB2 Erweiterte Panel-DiagnostikACTB, ADNP, AFF3, AHDC1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARX, ASH1L, ASXL3, ATP1A3, ATRX, AUTS2, BCAS3, BCL11A, BCL11B, BRAF,…

Zellzahl im Liquor Cell count in cerebrospinal fluid V.a. Zellzahlerhöhung, V.a. entzündlichen ZNS-Prozesse, V.a. Meningitis frischer Liquor: 1 mlNicht älter als 2h, Postversand nicht möglich! Durchflusszytometrie < 5 Zellen/µl

Qualitatives Screening auf Arznei- und Suchtstoffe im Urin Qualitative drug screening (therapeutic and abusive) in urine Ungerichtete Suchanalyse im Urin zur Überprüfung der Medikation (z. B. bei Neuaufnahme), der Compliance sowie bei Verdacht auf Missbrauch und Vergiftungen. Urin, 10 ml GC-MS…