Beta-Glukosidase (Glucocerebrosidase) Morbus Gaucher EDTA-Blut: 3 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch, LC-MS/MS Fremdleistung

Beta-Glukuronidase Mucopolysaccharidose Typ VII, Morbus Sly EDTA-Blut: 3 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch, LC-MS/MS Fremdleistung

Beta-HCG (freie Beta-Kette und Gesamt-HCG) Beta-HCG (free Beta-chain and total-HCG) Frühzeitige Erkennung und Überwachung einer Schwangerschaft. Der Test wird auch in Kombination mit anderen Parametern zur Evaluierung des Trisomie 21-Risikos (Down-Syndrom) verwendet. Zur Diagnose von…

Beta-HCG (freie Beta-Kette und Gesamt-HCG) im Liquor beta-HCG in CSF Liquor: 0,5 ml ECLIA <0,6 mIU/ml Das Probenmaterial Liquor wurde vom Testhersteller nicht zertifiziert bzw. validiert, Wert unter Vorbehalt. Der Testhersteller gibt für Liquor entsprechend keinen eigenen Cut-Off an, der…

Beta-HCG (freie Beta-Kette) Beta-HCG (free Beta-chain) Serum: 1 ml Das entnommene Vollblut gerinnen lassen und anschließend die Probe innerhalb einer Stunde zentrifugieren. Serum abpipettieren und in einem Probenröhrchen gekühlt / gefroren versenden. Haltbarkeit im Serum: 7 Tage bei 2-8°C, länger…

Beta-Hexosaminidase A (GM2-Gangliosidose) Morbus Tay-Sachs Serum 2-5 ml, Trockenblutkarte (TBK) fluorometrisch, LC-MS/MS Fremdleistung

Beta-Hexosaminidase, gesamt (GM2-Gangliosidose) Beta-Hexosaminidase, total (GM2-Gangliosidose) Morbus Sandhoff, Morbus Tay-Sachs Serum 2-5 ml, Trockenblutkarte (TBK) photometrisch, LC-MS/MS Fremdleistung

Beta-Hydroxybutyrat Beta-Hydroxybutyrate Serum: 0,5 ml Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C enzymatisch <0,28 mmol/l Bei Patienten mit bekannter diabetischer Ketoazidose finden sich typischerweise Konzentrationen größer 3 mmol/l, welche bis zu 10 mmol/l erreichen können. Gemäß Literatur gilt eine…

Beta-Trace-Protein Beta-Trace protein V.a. Rhino- bzw. Otoliquorrhoe (Liquorfistel) Sekret: 0,5 mlSerum: 0,5 mlBitte unmittelbar nach Gewinnung des Sekretes eine Serumprobe abnehmen und beide Proben zeitgleich einsenden. Nephelometrie SekretErwartete Konzentration in nativem Liquor: 8,9-25,9…

Bethlem Myopathie, NGS-Panel Bethlem myopathy, NGS panel COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen EBM-Abrechnung möglich Dr. rer. nat. Alf Beckmann