BCR-ABL t(9;22), Philadelphia-Translokation bei CML und ALL, qualitativ BCR-ABL t(9;22), Philadelphia-Translocation for CML and ALL, qualitative Differentialdiagnose des Philadelphia-Chromosoms bzw. der BCR-ABL positiven Hämoblastose, meist CML DD: MPN oder Ph+ ALL. EDTA-Blut: 10 ml…

BCR-ABL t(9;22), Philadelphia-Translokation bei CML und ALL, quantitativ BCR-ABL t(9;22), Philadelphia-Translocation for CML and ALL, quantitative Molekulare Therapiekontrolle der BCR-ABL/ABL Transkriptratio, meist CML oder Ph+ ALL. EDTA-Blut: 10 ml (CML) EDTA-Knochenmark: 2-5 ml (ALL) quantitative…

BCR-ABL, Sequenzierung von ABL bei t(9;22) zum Nachweis einer sekundären TKI-Resistenz BCR-ABL, Sequencing of ABL for t(9;22) to verify secondary TKI-Resistance Bei ansteigender Resterkrankung unter Therapie mit Tyrosinkinaseinhibitoren (z.B. Imatinib/ Dasatinib/ Nilotinib/ Ponatinib/ Bosutinib),…

Beare-Stevenson-Syndrom (FGFR2) Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome (FGFR2) V.a. Beare-Stevenson-Syndrom, Kraniosynostose, Akrozephalie, Kleeblattschädel, Hydrozephalie, Corpuscallosum-Agenesie, Choanalatresie, Cutis gyrata, Acanthosis nigricans, Mittelgesichtshypoplasie, Proptose,…

Becherzellen-Antikörper (Colon) Goblet cells antibodies (Colon) Colitis ulcerosa Serum: 1 ml IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10 Fremdleistung

Bechterew, Morbus (Ankylosierende Spondylitis) Bechterew syndrome (Spondyloarthropathy) Etwa 95% der Patienten mit Morbus Bechterew (Ankolysierende Spondylitis) und etwa 8% der Allgemeinbevölkerung sind positiv für HLA-B27. 106300 HLA-B (142830) EDTA-Blut: 1-2 ml Nachweis von HLA-B27 über PCR-SSP;…

Beckwith-Wiedemann Syndrom und Differentialdiagnosen / BWS, NGS-Panel Beckwith-Wiedemann syndrome / BWS - NGS panel AKT1, CDKN1C, DIS3L2, GPC3, GPC4, HRAS, NFIX, NSD1, PIK3CA, PTEN EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…

Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS) Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) Übermäßiges prä- und postnatales Wachstum. In ca. 55-60% der Fälle ursächliche Imprintinganomalien der Gene KCNQ1, IGF2 oder H19. Hierbei entweder Hypomethylierung von KCNQ1 oder Hypermethylierung von H19. Ca. 20% der Fälle sind auf…

Bence-Jones-Protein Bence-Jones protein Urin: 10 ml Immunfixation negativ

Benigne familiäre infantile Epilepsie (BFNS), NGS-Panel Benign familial neonatal seizures (BFNS), NGS panel Siehe auch NGS-Panel Epilepsie. CHRNA2, KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung…