ATP-bindende KASSETTE C2 (ABC Transporter C2, MRP2) ATP-binding CASSETTE C2 (ABC transporter C2, MRP2) zusätzlich zu CYP2D6 und CYP2C19 bei Tamoxifentherapie eines Mammakarzinoms 601107 ABCC2 EDTA-Blut: 2 ml PCR, Genotypisierung Auftragsspezifikation entsprechend Medikamentenangabe Tamoxifen Dr.…

Atypische Cholinesterase (Serumcholinesterase, Butyrylcholinesterase, BCHE) Butyrylcholinesterase deficiency (BCHE, Pseudocholinesterase) Erniedrigte Cholinesterase-Aktivität, verringerte Dibucain- bzw. Fluoridzahl, verlängerte neuromuskuläre Blockade bzw. Apnoe nach Gabe von Muskelrelaxantien wie…

Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1 Atypical Rett Syndrome (atypical RTT) Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den…

Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel Autism spectrum disorder / ASD, NGS panel Core-Gene (8 Gene): CACNA1C, CDKL5, FOXP1, MECP2, PTEN, SCN2A, TCF4, UBE3A Erweiterte Panel-Diagnostik (359 weitere Gene): ACTB, ACTL6B, ACY1, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ALDH1A3, ALDH5A1, ALG6, ANK2, ANK3,…

Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ1 (APECED, AIRE) Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I (AIRE) Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, seltene autosomal rezessive Erkrankung, wird durch drei Krankheitskomponenten charakterisiert, von denen Patienten…

Azathioprin als 6-Thioguanin/6-Methylmercaptopurin Azathioprine as 6-thioguanin/6-methylmercaptopurine EDTA-Blut: 0,5 ml Stabilität: 4 Tage bei 20-25°C, 10 Tage bei 2-8°C LC-MS/MS Die Spiegelbestimmungen sollten frühestens bei Einstellen des Steady State 4 bis 6 Wochen nach Therapiebeginn…

Azathioprin Toxizitätsrisiko Azathioprine toxicity risk Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie…

AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms) AZF deletions (microdeletions Y-linked) Etwa 5-10% der infertilen Männer mit hochgradiger Oligozoospermie und 10-20% mit nicht-obstruktiver Azoospermie tragen zytogenetisch nicht nachweisbare Mikrodeletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms…

Azidose, distale renale tubuläre (dRTA) Acidosis, distal renal tubular (dRTA) pH-Wert im Urin >5,5, hyperchlorämische metabolische Azidose, bilaterale Nephrokalzinose, Nierensteine. Dominate Form weltweit, Auftreten der Symptome während spätem Kindesalter/Aldoleszenz. Rezessive Form im…

B) Fettstoffwechselstörungen B) Metabolic disorders Cholesterin, HDL-Cholesterin, LDL-Cholesterin, Triglyzeride, Lipidelektrophorese, Lipoprotein (a)