Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ1 (APECED, AIRE) Autoimmune polyendocrinopathy syndrome , type I (AIRE) Autoimmunes-Polyendokrinopathie-Kandidiasis-Ektodermales-Dystrophie-Syndrom, seltene autosomal rezessive Erkrankung, wird durch drei Krankheitskomponenten charakterisiert, von denen Patienten…

Azathioprin als 6-Thioguanin/6-Methylmercaptopurin Azathioprine as 6-thioguanin/6-methylmercaptopurine EDTA-Blut: 0,5 ml Stabilität: 4 Tage bei 20-25°C, 10 Tage bei 2-8°C LC-MS/MS Die Spiegelbestimmungen sollten frühestens bei Einstellen des Steady State 4 bis 6 Wochen nach Therapiebeginn…

Azathioprin Toxizitätsrisiko Azathioprine toxicity risk Eine TPMT-Defizienz führt zu einer schweren hämatopoetischen Toxizität nach Gabe von 6-Mercaptopurin (z.B. bei Gabe von Azathioprin) oder 6-Thioguanin (Myelosuppression). 6-Mercaptopurin oder 6-Thioguanin werden zur antineoplastischen Therapie…

AZF-Deletionen (Mikrodeletionen des Y-Chromosoms) AZF deletions (microdeletions Y-linked) Etwa 5-10% der infertilen Männer mit hochgradiger Oligozoospermie und 10-20% mit nicht-obstruktiver Azoospermie tragen zytogenetisch nicht nachweisbare Mikrodeletionen auf dem langen Arm des Y-Chromosoms…

Azidose, distale renale tubuläre (dRTA) Acidosis, distal renal tubular (dRTA) pH-Wert im Urin >5,5, hyperchlorämische metabolische Azidose, bilaterale Nephrokalzinose, Nierensteine. Dominate Form weltweit, Auftreten der Symptome während spätem Kindesalter/Aldoleszenz. Rezessive Form im…

B-CLL (Chronische lymphatische Leukämie) - Chromosomenanalytik B-CLL (Chronic lymphatic leukaemia) - chromosome analytics Verdachtsdiagnose, Erstdiagnose, Verlaufskontrollen Bei der B-CLL hat die konventionelle Chromosomenanalyse in neuerer Zeit durch den Einsatz spezieller…

B-CLL Prognose, NGS-Panel Lymphoid, chronic lymphocytic leukemia, prognostic NGS panel Markersuche bei gesicherter B-CLL. Gemäß umfassender Literatur (s.Anm.) kann sich - insbesondere zur Optimierung der Therapiesteuerung vor einer geplanten Erstlinientherapie von CLL mit hohem oder sehr hohem…

B-Lymphozyten (CD19+) B-Lymphocytes (CD19+) EDTA-Blut: 2,6 ml (frisch),ggf. auch Heparin-Blut Durchflusszytometrie Personengrupperelativ %absolut /µlErwachsene (Personen > 16 Jahre)5-2280-616Kinder   < 1 Woche5-22400-1.1001 Woche bis 2 Monate4-26600-1.9002-5…

Baclofen Serum: 0,2 ml 6 bis 8 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 80-600 ng/ml Kritisch ab 1100 ng/ml Lioresal®

Barbiturate im Serum Barbiturates in serume Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Primidon Therapeutisch: 5-10 µg/ml Kritisch ab 25 µg/ml Phenobarbital Phenobarbital ist  der pharmakologisch aktive Metabolit von Primidon. Therapeutisch: 10-40 µg/ml Kritisch ab 50 µg/ml Thiopental Therapeutisch: 1-5…