Apolipoprotein B Serum : 1 ml Nephelometrisch Frauen: 51–128 mg/dl Männer: 45–139 mg/dl Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Apolipoprotein B 100-Mutation.

Apolipoprotein E Serum: 1 ml nephelometrisch 2,3-6,3 mg/dl Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Apolipoprotein E-lsoformen E2, E3, E4 .

Apolipoprotein-B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB) Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB) Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst…

Apolipoprotein-E Isoformen (E2, E3, E4) Apolipoprotein E primäre Dyslipoproteinämienklinischer Verdacht auf eine bereits manifeste Demenz vom Alzheimer-Typ (Spätform)vor eventuell geplanter Therapie mit Lecanemab (Leqembi®) 107741 APOE EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Schmelzpunktanalyse (Lightcycler) der…

Aquaporin 4 Ak Aquaporin 4 Ab Verdacht auf Neuromyelitis optica (Devic-Syndrom) Serum: 1 ml, EDTA-Plasma, Heparin-Plasma IFT Bewertungskriterium: cut off 1:10

Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturelle (CCA, Beals-Hecht-Syndrom) Arachnodactyly, contractural congenital (CCA, Beals syndrome) Marfanoider Habitus, Arachnodaktylie, Dolichostenomelie, Ohrmuschel-Dysplasien, Kyphoskoliose, multiple Gelenkkontrakturen, Kamptodaktylie, hoher Gaumen,…

Aripiprazol Aripiprazole CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Aripiprazol Aripiprazole Serum: 0,2 ml 60 bis 80 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 100-350 ng/ml Kritisch ab 1000 ng/ml Summe aus Aripiprazol und Dehydroaripiprazol: 150-500 ng/ml Kritisch ab 1000 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP)…

Arrhythmogene rechts-ventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie, ARVD10, ARVD8, ARVD1, ARVD12 Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy Die Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie/Dysplasie (ARVC/D) ist durch lebensbedrohliche Kammerarrhytmien gekennzeichnet, die zum…

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie / Kardiomyopathie (ARVD/C), NGS-Panel Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVD), NGS panel Core Gene: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN, TGFB3, TMEM43 Erweitertes Panel-Diagnostik: DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LMNA, PKP2, PLN,…