Androgenrezeptor-Defizienz, Androgen-Insensitivitäts-Syndrom, 46,XY DSD Androgen receptor deficiency, Androgen insensitivity syndrome, 46,XY Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und patho-physiologisch grundlegenden normalen…

Androstendion Androstenedione Abklärung einer Androgenisierung (Hirsutismus und Virilisierung der Frau), PCOS, V.a. Androgen-produzierende Tumore Serum: 1 ml Stabilität 5 Tage bei 20-25°C, 14 Tage bei 2-8°C, 6 Monate bei ‑20°C ECLIA Personengruppe Referenzbereich (ng/dl) …

Anforderungen der Krankenhaushygiene - Bakteriologische Überwachung (Monitoring) Hospital hygiene requirements - Bacteriological monitoring (Monitoring) Untersuchungsanforderung:Die zur Prüfung notwendigen Testkörper, Gefäße, Nähr-/Transportmedien und Anforderungsscheine werden auf Nachfrage zur…

Angelman-Syndrom (AS) / Happy Puppet Syndrom Angelman syndrome (AS)/ Happy puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbes. Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie,…

Angelman-Syndrom (AS), NGS-Panel Angelman syndrome, Happy Puppet syndrome Klinischer V.a. AS. Psychomotorische Retardierung, insbesondere Sprachbehinderung (kein Sprachansatz). Schwankender Gang mit ruckartigen Bewegungen, Krampfanfälle, auffälliges EEG, häufiges Lachen, Mikrozephalie, flacher…

Angioödem, hereditäres (HAE-I, -II, III, C1-Esterase Inhibitor; Faktor XII) Angioedema, hereditary , type I, II, III (Coagulation factor XII) HAEI und HAEII: Differentialdiagnose histaminvermittelter vs. hereditärer Ödeme durch einen angeborenen Mangel an (funkt.) C1-Esterase-Inhibitor, 20% der…

Angiotensin-Converting-Enzyme (ACE) Angiotensin-converting-enzyme (ACE) Serum: 1 ml Stabilität bei 20-25°C 10 Tage, bei 2-8°C 10 Tage, bei -20°C 7 Monate Enzymatisch Erwachsene: 20-70 U/lKinder 6 Monate bis 18 Jahre: 33-112 U/l Analyse aus hämolytischen und ikterischen Seren sowie aus Plasma nicht…

Anilin Aniline CYP2E1, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2E1.

Aniridie, isolierte Aniridia Bei der isolierten Form der Aniridie handelt es sich um eine beidseitige Augenfehlbildung, die durch das teilweise oder vollständige Fehlen der Iris gekennzeichnet ist. Weiterhin konnten Katarakt, Glaukom, Hypoplasie der Sehnerven, fehlender Maculareflex, Ectopia…

Anti-Müller-Hormon (AMH) Anti-Muellerian-Hormone (AMH) Marker der ovariellen Funktionsreserve (unabhängig vom Zyklustag)Vorbereitung auf In-Vitro-Fertilisation, Sterilitätsdiagnostik, azyklische Estrogenbildung in der Perimenopause,PCO-SyndromGranulosazell-Tumoren: Verlaufskontrolle,pädiatrische…