Alpha-Thalassämie mentales Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX-Syndrom) Alpha-thalassemia / mental retardation syndrome, X-linked (ATRX syndrome) Mentale Retardierung, schwere Entwicklungsverzögerung, eingeschränktes Sprachvermögen, faziale Dysmorphie (hoher Haaransatz, charakteristischer…

Alport-Syndrom (AS)

Alport-Syndrom, autosomal-dominant (ADAS, COL4A3 und COL4A4) Alport syndrome, autosomal dominant (ADAS, COL4A3 and COL4A4) Das autosomal-dominant vererbte Alport-Syndrom (AS) ist mit ca. 5% die seltenste Form des AS. Die Betroffenen weisen grundsätzlich die gleichen klinischen Merkmale auf wie…

Alport-Syndrom, autosomal-rezessiv (ARAS, COL4A3 und COL4A4) Alport syndrome, autosomal recessive (ARAS, COL4A3 and COL4A4) Circa 10-15% der Fälle mit Alport-Syndrom (AS) sind auf eine autosomal-rezessive Vererbung zurückzuführen. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen. Die klinischen…

Alport-Syndrom, X-chromosomal (XLAS, COL4A5) Alport syndrome, X-linked (XLAS, COL4A5) Mit 80-85% die häufigste Form des Alport-Syndroms (AS). Progrediente Nierenerkrankung, die bei männlichen Patienten zu terminalem Nierenversagen bereits im späten Jugend-/ frühen Erwachsenenalter führt und mit…

Alprazolam Serum: 0,2 ml 12 bis 15 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 5–50 ng/ml 20–40 ng/ml (Behandlung von Panikstörungen) Kritisch ab 100 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 Tafil® Gemäß AGNP wird das TDM von Alprazolam als…

Alprenolol CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Alternative Antikoagulantien Alternative anticoagulants Citrat-Blut (1+9): 2 ml; Postversand: Plasma gefroren! chromogen Substanz (Präparat)WirkungsweiseApixaban (Eliquis®)direkter Xa-Inhibitor, reversibelArgatroban* (Argatra®)direkter IIa-Inhibitor, reversibelDabigatran* (Pradaxa®)direkter…

Aluminium im Serum Aluminium in serum Serum: 1 ml Bitte separates Neutralröhrchen für Metallanalytik ohne Gerinnungsaktivatoren bzw. Gel verwenden, dieses kann bei Bedarf über unseren Außendienst bezogen werden. ICP-MS <5 µg/lDialyse <50 µg/lKritisch ab 100 µg/lToxisch ab 200 µg/l Ein…

Aluminium im Urin Aluminium in urine Urin: 2 ml ICP-MS <15 µg/g Kreatinin Der angegebene Cut-Off stellt den Biologischen Arbeitsstoff-Referenzwert (BAR) dar. BAT-Wert für Aluminium: 50 µg/g Kreatinin Oberhalb von 120 µg/g Kreatinin finden sich laut Literatur Frühzeichen einer…