Alpha-Amylase

Alpha-Amylase im Serum Alpha-Amylase in serum Serum: 1 ml Stabilität: 7 Tage bei 20‑25 °C, 1 Monat bei 2‑8 °C Enzymatisch   Referenzbereich [U/l] <15 Tage 4-12 15 Tage bis 3 Monate <25 3 Monate bis 1 Jahr 4-56 1 bis 19 Jahre…

Alpha-Amylase im Urin Alpha-Amylase in urine Urin: 1 ml enzymatisch Männer: 16-491 U/L Frauen: 21-447 U/L

Alpha-Amylase-Isoenzyme amylase isoenzymes Serum: 2 ml Elektrophorese siehe Befundbericht

Alpha-Fucosidase V.a. Fucoside, einer lysosomalen, autosomal-rezessiv vererbten Oligossaccharid-Speichererkrankung EDTA-Blut oder Serum: 1-3 ml Trockenblutkarte (TBK) Substratbestimmung, LC-MS/MS Fremdleistung

Alpha-Galaktosidase (Ceramidtrihexosidase) Alpha-Galactosidase (Ceramidetrihexoside) V.a. Morbus Fabry Serum: 1-3 ml tiefgefroren EDTA-Blut: 6 ml (Leukozyten) Trockenblutkarte (TBK) Fluorometrie bzw. MS/MS 3,4 µmol/l/h Fremdleistung

Alpha-Hydroxybutyrat-Dehydrogenase (Alpha-HBDH) Alpha-Hydroxybutyrate-Dehydrogenase (Alpha-HBDH) Serum: 0,5 ml Stabilität: 3 Tage bei 20‑25 °C, 7 Tage bei 2‑8 °C (Aktivitätsabnahme 5 %) Enzymatisch 72-182 U/l

Alpha-Iduronidase Mucopolysaccharidose Typ I, Morbus Hurler, Morbus Scheie EDTA-Blut: 2-3 ml, Trockenblutkarte (TBK) Elektrophorese, LC-MS/MS Fremdleistung

Alpha-Mannosidase Mucopolysaccharidose, Mannosidose Trockenblutkarte (TBK) Elektrophorese, LC-MS/MS Fremdleistung

Alpha-Thalassämie mentales Retardierung-Syndrom, X-chromosomal (ATRX-Syndrom) Alpha-thalassemia / mental retardation syndrome, X-linked (ATRX syndrome) Mentale Retardierung, schwere Entwicklungsverzögerung, eingeschränktes Sprachvermögen, faziale Dysmorphie (hoher Haaransatz, charakteristischer…