Adrenogenitales Syndrom, 3-Beta-Hydroxysteroiddehydrogenase Typ-2 Adrenogenital syndrome, 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, type II V.a. 3-BHSD Defekt. Mineral,- Gluko- und Sexsteroidsynthese beeinträchtigt. Klinik mit und ohne Salzverlust, uneindeutiges Geschlecht möglich, prämature…

Adrenogenitales Syndrom, NGS-Panel Congenital adrenal hyperplasia, NGS panel Das adrenogenitale Syndrom (AGS) beschreibt hereditäre Störungen der Steroidbiosynthese in der Nebennierenrinde. Aufgrund von Defekten in Schlüsselenzymen ist die Synthese von Glucocorticoiden, Mineralcorticoiden und…

Adrenogenitales Syndrom, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) Adrenogenital syndrome, POR deficiency POR deficiency, disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase Ein durch Mutationen im Gen POR verursachter Cytochrom-P450-Oxidoreduktase-Mangel (autosomal rezessiv) kann…

Adrenoleukodystrophie (X-ALD) Adrenoleukodystrophy Die Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine X-chromosomal vererbte Stoffwechselerkrankung, die durch Mutationen im ABCD1-Gen (ABCD1, ATP-binding cassette, sub-family D (ALD)) verursacht wird. ABCD1 kodiert für ein Membranprotein (ALDP) der…

AGLT (Pink-Test) Sphärozytose EDTA-Blut: 5 ml modifizierter Säure-Hämolyse-Test Hämolyse  ≤ 28,5 Quelle: Vettore, L. et al.: A new test for the laboratory diagnosis of spherocytosis. Acta haemat. 72: 258-263 (1984). Siehe auch unter EMA-Test (Sphärozytose-Diagnostik) sowie Molekulargenetik /…

Agomelatin Agomelatine Serum: 0,2 ml 1 bis 2 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 7-300 ng/ml Kritisch ab 600 ng/ml Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Neuropsychopharmacology (AGNP) 2017 Der angegebene therapeutische Bereich ist der AGNP 2017 entnommen und bezieht sich auf…

Ajmalin Ajmaline CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

6. Akromegalie / Wachstumshormon-Exzess 6. Abromegaly / growth hormone excess Ausschluss-Diagnostik Basales STH < 1 ng/ml STH supprimierbar durch orale Glukosegabe (75 g) p. o. (nüchtern); siehe Funktionsteste Akromegalie oGTT (verlängerter oGTT mit 7 Messungen). Kriterium: Mind. ein Wert des…

Akromegalie oGTT Acromegaly oGTT bei V.a. Wachstumshormon-Exzess Glukose in NaF-Citrat-Plasma STH (Serum) Bedingungen und Kontraindikationen für oGTT siehe Haupteintrag. Durchführung verlängerter oGTT: Patient bleibt zunächst nüchtern; venösen Zugang legen nach 30 Min. erfolgt die 1.…

Akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux (AMDM) Acromesomelic dysplasia type Maroteaux V.a. akromesomele Dysplasie Typ Maroteaux bei dysproportioniertem Kleinwuchs, Verkürzung der mittleren und distalen Extremitäten, kurze Hände mit breiten Fingern, Krümmung des Radius, Wirbelanomalien, Geburtsgröße…