46,XX Disorder of Sexual Development, NGS-Panel 46,XX Disorders of Sexual Development, NGS panel Als Störung der Geschlechtsentwicklung (DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im Sinne einer atypischen Entwicklung…

46,XY Disorders of Sexual Development, NGS-Panel 46,XY Disorders of Sexual Development, NGS panel Als Störung der Geschlechtsentwicklung (Disorder of Sexual Development, DSD) gelten angeborene Abweichungen von der biologisch und pathophysiologisch grundlegenden normalen Geschlechtsentwicklung im…

5-Aminolävulinsäure im Urin 5-Aminolevulinic acid in urine 24h-Urin: 2 ml, Sammelmenge angeben! Urin nativ sammeln Spontanurin: 2 ml Porphyrine sowie die Porphyrinvorläufer sind sehr lichtempfindlich und bauen sich schnell ab, Probenmaterial bitte lichtgeschützt (z. B. durch Umwickeln mit…

5-Fluorouracil (5-FU) Serum: 0,2 ml, Versand tiefgefroren < 0,5 Std. LC-MS/MS Statt der Beurteilung von Tal- oder Spitzenspiegeln sollte das Drug Monitoring von 5-Fluorouracil mithilfe der Fläche unter der Konzentrations-Zeit-Kurve (AUC, area under the curve) erfolgen. Sie berechnet sich…

5-Fluoruracil (5-FU Genetik) 5-Fluoruracil (5-FU genetic) DPYD: Obligat zu untersuchen, sofern Therapie mit 5-Fluoruracil, Capcitabine oder Tegafur geplant. Zusätzlicher Prognosefaktor bei 5-Fu-Therapie bei Kolon-Ca: MSI Informationen zur Genuntersuchung DPYD siehe unter Molekulargenetik /…

5-Hydroxyindolessigsäure (5-HIES) 5-hydroxyindole-3-acetic acid (5-HIAA) V.a. Karzinoid-Tumor, Verlaufskontrolle bei endokrinen, neuroendokrinen Neoplasien 24h-Urin: 10 ml Urin sammeln über 5-10 ml Eisessig oder über 5 ml 10% Salzsäure. Bitte Sammelmenge und Sammelzeit angeben. Zwei Tage vor der…

5-Oxoprolinase-Mangel (5-Oxoprolinurie, OPLAH) 5-Oxoprolinase deficiency (OPLAHD, 5-Oxoprolinuria, OPLAH) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im gamma-Glutamylzyklus. 5-Oxoprolin (Pyroglutaminsäure) im Muster der organischen Säuren im Urin vermehrt. Bei Patienten mit 5-Oxoprolinurie durch einen…

6-Mercaptopurin 6-Mercaptopurine TPMT, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz.

6-Thioguanin 6-Thioguanine TPMT, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Thiopurin-S-Methyl-Transferase-Defizienz.

A) Diabetes mellitus Diagnostik nach Praxisleitlinie DDG, Version 2009: Glucose, HbA1c, OGTT/oraler Glukosetoleranztest (siehe Funktionsteste)