Acetylsalicylsäure Acetylsalicylic acid Serum: 0,2 ml 30 min. (Acetylsalicylsäure) 3 bis 20 Std. (Salicylsäure) LC-MS/MS Therapeutisch: 20- 250 Kritisch ab 300 µg/ml Toxisch ab 400 µg/ml Aspirin® ASS-Ratiopharm® Acetylsalicylsäure weist eine sehr kurze Halbwertszeit auf und wird rasch zum…

Achondrogenesie Typ 2 (ACG2, Langer-Saldino-Typ) Achondrogenesis type 2 (ACG2, Langer-Saldino type) Die Achondrogenesie Typ II ist eine der schwersten Formen des dysproportionalen Minderwuchses. Diese Erkrankung ist in der Regel intrauterin bzw. neonatal durch pulmonale Hypoplasie aufgrund eines…

Achondrogenesis Typ 1B (ACG1B, SLC26A2) Achondrogenesis type 1B (ACG1B, SLC26A2) V.a. Achondrogenesis Typ 1B. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, ausgeprägte Mikromelie, kurze Finger und Zehen, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen, Hypoplasie des Thorax, flaches…

Achondroplasie Achondroplasia V.a. Achondroplasie bei disproportioniertem Kleinwuchs, rhizomel verkürzte Extremitäten, lumbale Hyperlordose, kurze Finger, vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger (s.g. Dreizackhand), Makrozephalie, hohe Stirn, eingesunkene Nasenwurzel,…

Aciclovir Serum: 0,2 ml LC-MS/MS Therapeutisch: >1 µg/ml (Talspiegel) Kritisch ab 50 µg/ml Der therapeutische Bereich ergibt sich aus der IC50 des jeweiligen Erregers. Orientierend können folgende Talspiegel angestrebt werden: HSV-1: >1 µg/ml HSV-2: >10 µg/ml VZV: >30 µg/ml Im…

aCML / CNL, NGS-Panel Myeloid, atypical chronic myelogenic leukemia, chronic neutrophilic leukemia, NGS panel Markersuche bei V.a. atypische CML oder CNL. Stufe 1 MPN sollte durchgeführt sein (JAK2, CALR, MPL), BCR-ABL1 sollte ausgeschlossen sein. FISH für PDGFRA, PDGFRB und FGFR1 ergänzen,…

Acoeruloplasminämie (CP) Aceruloplasminemia V.a. autosomal rezessiv vererbte Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA) und in viszeralen Organen (Pankreas, Leber). Spät manifest (durchschnittliches Erkrankungsalter ca. 40 J.) und langsam progredient mit milder Anämie, Diabetes,…

Acrodermatitis enteropathica V.a. hereditäre Form der Acrodermatitis enteropathica (Neonatal/Kleinkindalter). Akral, perioral sowie anogenital lokalisierte Hautläsionen, Alopezie, chronische Diarrhoe oder weitere gastrointestinale Symptome, erniedrigter Zinkspiegel im Serum, Wachstums- und…

ACTH (Adrenocorticotropes Hormon) ACTH (Adrenocorticotropic hormone) Differentialdiagnostik des Hypercortisolismus und der NNR-Insuffizienz, V.a. ektope ACTH-Sekretion (z.B. kleinzelliges Bronchialkarzinom). Tumormarker der Wahl bei: Hypophysen-Tumor Zusätzlicher Tumormarker bei: kleinzelligem…

ACTH-Kurztest (Screening) ACTH-Short test (Screening)