18-Hydroxycortisol 18-hydroxcortisol Abklärung primärer Hyperaldosteronismus Serum oder EDTA-Plasma: 1 ml RIA 30-130 ng/100ml Fremdleistung

1p36-Deletionssyndrom Chromosome 1p36 deletion syndrome V.a. Wachstumsverzögerung, mentale Retardierung, Hydrozephalus, Mikrozephalie, Epilepsie, infantile Spasmen, Hypotonie, charakteristische Dysmorhien (Prominente Stirn, tiefliegende Augen,Strabismus, Nystagmus, langes Philtrum,…

2-Methylacetoacetyl-CoA-Thiolase-Mangel (Beta-Ketothiolase-/3-Oxothiolase-Mangel, MAT-/T2-Mangel, ACAT1) 2-methylacetoacetyl-CoA thiolase deficiency (beta-ketothiolase/3-oxothiolase deficiency, MAT/T2 deficiency, ACAT1) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketolyse und des…

2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (2-Methylbutyrylglycinurie) 2-Methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency (MBDD, Short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SBCADD, 2-methylbutyrylglycinuria) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt im Isoleucin-Katabolismus. Ein Mangel an…

2-Propanol im Serum 2-Propanole Serum: 500 µl GC-MS < 5 mg/l

2-Propanol im Urin 2-Propanole in urine 500 µl GC-MS Aceton im Urin: BAT 80 mg/l; 25mg/l (bei Exposition mit 2-Propranol)

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-CoA-Lyase-Mangel, HMGCL) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency (HMG-CoA lyase deficiency, HMGCL) Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Ketogenese und des Leucin-Katabolismus´. Manifestation bei etwa der Hälfte der Patienten neonatal, bei…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Lyase-Mangel (HMG-Mangel, Ketogenese-Defekt) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Unter Ketolyse versteht man Reaktionen zur Einschleusung von Ketonkörpern in den Stoffwechsel und ihrem Abbau. Dazu gehören z. B. die Bildung von Acetoacetyl-Coenzym A sowie…

3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA-Synthase-2-Mangel (HMG-CoA-Synthase-Mangel, HMGCS2) 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 deficiency (HMG-CoA synthase deficiency, HMGCS2) Potentiell tödlich verlaufender, autosomal-rezessiv vererbter Ketogenese-Defekt. Erstmanifestation im frühen Kindesalter.…

3-Methoxytyramin im Urin 3-Methoxytyramin in urine Spontanurin oder 24h-Sammelurin: 10 ml, sammeln über 5 ml Eisessig Sammelzeit und Sammelmenge bitte angeben! Am Tag vor Blutentnahme bitte auf Alkohol, Kaffee, Nikotin, übermäßigen Früchteverzehr verzichten. HPLC Spontanurin: <200 µg/g Kreatinin…