Antithrombin Mutationen Antithrombin III deficiency (AT3D) hereditärer Antithrombin-Mangel, Thrombophilie 613118 SERPINC1 (107300) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 6 Exons, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA oder nur Sequenzierung des Exons 6 bei V.a. Antithrombin Cambridge…

Antley-Bixler-Syndrom Antley-Bixler syndrome Siehe AGS / Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis Antley-Bixler-Syndrom 1 mit Genitalfehlbildungen und beeinträchtigter Steroidsythese. Phänotypisch schwere Ausprägungen mit kraniofazialen und…

APC-Resistenz (aktivierte Protein C-Resistenz) APC-Resistence (activated protein C-Resistence) Thrombophiliediagnostik bei V.a. eine Faktor V Leiden Mutation Citrat-Blut (Raumtemperatur)Postversand und bei Transportzeit > 4-6 Stunden: Citrat-Plasma (500µl) gefroren! Einphasengerinnungstest Ratio…

Apert-Syndrom (FGFR2) Apert syndrome (FGFR2) V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung. Siehe auch…

Apolipoprotein

Apolipoprotein A1 Serum: 1 ml Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C, 3 Monate bei ‑20°C Nephelometrisch Frauen: 108-185 mg/dlMänner: 90-170 mg/dl

Apolipoprotein A2 Serum: 1 ml Stabilität: 8 Tage bei 2-8°C, 3 Monate bei ‑20°C Nephelometrisch 26-51 mg/dl

Apolipoprotein B Serum : 1 ml Stabilität: 7 Tage bei 2-8°C, 3 Monate bei ‑20°C Nephelometrisch Frauen: 51–128 mg/dlMänner: 45–139 mg/dl Siehe auch Molekulargenetische Analysen A-Z/ Apolipoprotein B 100-Mutation.

Apolipoprotein B100 Mutationen (familiär defektes APO-B100, FDB) Apolipoprotein B-100, familial defective (APO-B100, FDB) Primäre Dyslipoproteinämien, familiäre Hypercholesterinämie unklarer Genese. Eine familiäre Hypercholesterinämie kann auch durch Mutationen im Gen für den LDL-Rezeptor ausgelöst…