Antithrombin Mutationen Antithrombin III deficiency (AT3D) hereditärer Antithrombin-Mangel, Thrombophilie 613118 SERPINC1 (107300) EDTA-Blut: 1-2 ml PCR und Sequenzierung aller 6 Exons, Deletions- und Duplikationsscreening über MLPA oder nur Sequenzierung des Exons 6 bei V.a. Antithrombin Cambridge…

Antithrombin-3 Aktivität Antithrombin-3 activity Thrombophiliediagnostik Citratblut (Raumtemperatur) Postversand: gefrorenes Citratplasma (500µl) bei Transportzeit > 4 Stunden chromogener Test Erwachsene: 83-115% (2,5.-97,5. Percentile) Referenzwerte Kinder Quelle: Journal of Thrombosis…

Antithrombin-3 Konzentration Antithrombin-3 concentration Citratblut: 1 ml Nephelometrisch 19-31 mg/dl

Antley-Bixler-Syndrom Antley-Bixler syndrome Siehe AGS / Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase).

Antley-Bixler-Syndrom 1, ABS1, POR-Defizienz (Cytochrom P450 Oxidoreduktase) Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis Antley-Bixler-Syndrom 1 mit Genitalfehlbildungen und beeinträchtigter Steroidsythese. Phänotypisch schwere Ausprägungen mit kraniofazialen und…

APC-Resistenz (aktivierte Protein C-Resistenz) APC-Resistence (activated protein C-Resistence) Thrombophiliediagnostik bei V.a. eine Faktor V Leiden Mutation Citratblut (Raumtemperatur) Postversand: gefrorenes Citratplasma (500µl) bei Transportzeit > 4-6 Stunden Einphasengerinnungstest Ratio…

Apert-Syndrom (FGFR2) Apert syndrome (FGFR2) V.a. Apert-Syndrom, Kraniosynostose, Brachyzephalie, symmetrische Syndaktylie der Hände und Füße, Mittelgesichtshypoplasie, Fusion von Halswirbeln, Entwicklungsverzögerung, z.T. variabel ausgeprägte mentale Retardierung. Siehe auch…

Apolipoprotein

Apolipoprotein A1 Serum: 1 ml Nephelometrisch Frauen: 108-185 mg/dl Männer: 90-170 mg/dl

Apolipoprotein A2 Serum: 1 ml nephelometrisch 26 - 51 mg/dl