Aspergillus Antigen (Galaktomannan) Aspergillus antigen (Galactomannan) V.a. invasive Aspergillose z.B. bei neutropenischen Patienten, bei immunsupprimierten Patienten (z.B. nach Organ- oder Knochenmark-Transplantation) oder Patienten unter Steroidtherapie Serum: 1 ml BAL: 1 ml Die Seren /…

Aspergillus-Mischung, mx4 Aspergillus screening, mx4 m3, m36, m207, m228 Aspergillus fumigatus, Aspergillus terreus, Aspergillus niger, Aspergillus flavus Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei Nachweis eines durchgeführten Haut-…

ASS-Non Responder Citrat-Blut (1+9): 12 ml Messung innerhalb von 4 Std. nach Probenentnahme, kein Postversand möglich Thrombozytenaggregation Siehe Befundbericht

Asthma-/Rhinitis-Profil Asthma /allergic rhinitis panel d1 Hausstaubmilbee1 Katzenschuppene5 Hundeschuppenmx1 Schimmelpilzeg6 Lieschgrasw6 Beifusst3 Birkew1 Ambrosie, beifußblättrige Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei…

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel APTX, PIK3R5, PNKP, SETX EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Sofern noch nicht durchgeführt,…

Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel ataxia, episodic / EA, NGS panel CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Zuvor ggf. Ausschluss der häufigeren SCA…

Ataxie, episodische Typ 1 Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst…

Ataxien Ataxia

Ataxien, autosomal rezessiv / SCAR, NGS-Panel Spinocerebellar Ataxia, autosomal recessive / SCAR - NGS panel Core Gene ANO10, CWF19L1, GDAP2, GRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SNX14, STUB1, TDP2, TPP1, WWOX, XRCC1 Erweitertes Panel ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AHI1, AMACR, ANO10, APTX, ARL13B, ARSA,…

Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2) Atelosteogenesis type 2 (AO2, SLC26A2) V.a. Atelosteogenesis Typ 2. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, rhizomel verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen,…