ASS-Non Responder Citrat-Blut (1+9): 12 ml Messung innerhalb von 4 Std. nach Probenentnahme, kein Postversand möglich Thrombozytenaggregation Siehe Befundbericht

Asthma-/Rhinitis-Profil Asthma /allergic rhinitis panel d1 Hausstaubmilbee1 Katzenschuppene5 Hundeschuppenmx1 Schimmelpilzeg6 Lieschgrasw6 Beifusst3 Birkew1 Ambrosie, beifußblättrige Serum: 2 ml FEIA Erwachsene und Kinder > 6 Jahre GKV: Abrechnung labormedizinischer Allergiediagnostik bei…

Ataxie mit okulomotorischer Apraxie /AOA, NGS-Panel Ataxia with oculomotor apraxia, NGS panel APTX, PIK3R5, PNKP, SETX EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Sofern noch nicht durchgeführt,…

Ataxie, episodische / EA, NGS-Panel ataxia, episodic / EA, NGS panel CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SLC1A3 EDTA-Blut: 1-2 ml NGS und ggf. MLPA Für einzelne Gene/Genbereiche kann die Analyse mittels Sanger-Sequenzierung erfolgen. EBM-Abrechnung möglich. Zuvor ggf. Ausschluss der häufigeren SCA…

Ataxie, episodische Typ 1 Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst…

Ataxien Ataxia

Ataxien, autosomal rezessiv / SCAR, NGS-Panel Spinocerebellar Ataxia, autosomal recessive / SCAR - NGS panel Core Gene ANO10, CWF19L1, GDAP2, GRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SNX14, STUB1, TDP2, TPP1, WWOX, XRCC1 Erweitertes Panel ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AHI1, AMACR, ANO10, APTX, ARL13B, ARSA,…

Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2) Atelosteogenesis type 2 (AO2, SLC26A2) V.a. Atelosteogenesis Typ 2. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, rhizomel verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen,…

Atomoxetin Atomoxetine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Atomoxetin Atomoxetine Serum: 0,2 ml 2 bis 5 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 200-1000 ng/ml Kritisch ab 2000 ng/ml Der therapeutische Bereich bezieht sich auf den Spitzenspiegel 60 bis 90 min nach Einnahme von 1,2 mg/kg täglich. Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in…