Ataxie, episodische Typ 1 Ataxia, episodic type 1/ Myokymia syndrome Die autosomal dominant vererbte episodische Ataxie Typ 1 (EA1) wird durch Mutationen im KCNA1 verursacht. EA1 ist durch eine Episodendauer von Sekunden bis Minuten gekennzeichnet, welche durch körperliche Anstrengung ausgelöst…

Ataxien Ataxia

Ataxien, autosomal rezessiv / SCAR, NGS-Panel Spinocerebellar Ataxia, autosomal recessive / SCAR - NGS panel Core Gene ANO10, CWF19L1, GDAP2, GRM1, PMPCA, RUBCN, SCYL1, SNX14, STUB1, TDP2, TPP1, WWOX, XRCC1 Erweitertes Panel ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, AHI1, AMACR, ANO10, APTX, ARL13B, ARSA,…

Atelosteogenesis Typ 2 (AO2, SLC26A2) Atelosteogenesis type 2 (AO2, SLC26A2) V.a. Atelosteogenesis Typ 2. Perinatal letale Skelettdysplasie, auffälliger pränataler Ultraschall, rhizomel verkürzte Gliedmaßen bei normal großem Schädel, schmaler Brustkorb, kurzer Stamm und ausladendes Abdomen,…

Atomoxetin Atomoxetine CYP2D6, siehe Molekulargenetische Analysen A-Z/Cytochrom P450, CYP2D6.

Atomoxetin Atomoxetine Serum: 0,2 ml 2 bis 5 Std. LC-MS/MS Therapeutisch: 200-1000 ng/ml Kritisch ab 2000 ng/ml Der therapeutische Bereich bezieht sich auf den Spitzenspiegel 60 bis 90 min nach Einnahme von 1,2 mg/kg täglich. Quelle: Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in…

ATP-bindende KASSETTE C2 (ABC Transporter C2, MRP2) ATP-binding CASSETTE C2 (ABC transporter C2, MRP2) zusätzlich zu CYP2D6 und CYP2C19 bei Tamoxifentherapie eines Mammakarzinoms 601107 ABCC2 EDTA-Blut: 2 ml PCR, Genotypisierung Auftragsspezifikation entsprechend Medikamentenangabe Tamoxifen Dr.…

Atypische Cholinesterase (Serumcholinesterase, Butyrylcholinesterase, BCHE) Butyrylcholinesterase deficiency (BCHE, Pseudocholinesterase) Erniedrigte Cholinesterase-Aktivität, verringerte Dibucain- bzw. Fluoridzahl, verlängerte neuromuskuläre Blockade bzw. Apnoe nach Gabe von Muskelrelaxantien wie…

Atypisches Rett-Syndrom, FOXG1 Atypical Rett Syndrome (atypical RTT) Die kongenitale Form des RETT-Syndroms (Rolando Variante) wird durch Mutationen im FOXG1-Gen (Forkhead Box G1, 14q11-q13) verursacht und gehört zur schwersten Form des atypischen RETT-Syndroms mit einem Erkrankungsbeginn in den…

Autismus-Spektrum-Störungen / ASD, NGS-Panel Autism spectrum disorder / ASD, NGS panel Core-Gene (8 Gene): CACNA1C, CDKL5, FOXP1, MECP2, PTEN, SCN2A, TCF4, UBE3A Erweiterte Panel-Diagnostik (359 weitere Gene): ACTB, ACTL6B, ACY1, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, AHI1, ALDH1A3, ALDH5A1, ALG6, ANK2, ANK3,…